Down - Acompanhamento Clínico

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ACOMPANHAMENTO CLÍNICO
AVALIAÇÃO NEONATAL

O período neonatal é crítico para a própria sobrevivência do paciente Down.
Frequentemente a Síndrome se associa a diversas anomalias congênitas que
determinam um aumento na morbidade e mortalidade neonatais e nos primeiros
meses de vida.

As mais frequentes são as seguintes:

MALFORMAÇÕES CARDIOVASCULARES

As malformações cardiovasculares são as anomalias congênitas mais frequentes
na Síndrome de Down, afetando 40 a 50% dos pacientes.

As mais comuns são as seguintes:
    - Defeitos do septo atrio-ventricular.
    - Defeitos do septo ventricular.
    - Persistência do ducto arterial.
    - Defeitos do septo atrial.

O diagnóstico preciso deve ser realizado através do ecocardiograma. Mesmo
nos pacientes assintomáticos este exame deve ser realizado até o sexto mês
de vida.

A maioria das malformações podem ser cirurgicamente corrigidas, diminuindo
sobremaneira a morbimortalidade.

ALTERAÇÕES ENDÓCRINAS

Aproximadamente 0,7% dos recém-nascidos Down apresentam hipotireoidismo
congênito, conferindo uma importância maior ao teste de triagem para esta
patologia.

ANOMALIAS GASTROINTESTINAIS

Aproximadamente 12% dos pacientes apresentam anomalias gastrointestinais.

As mais comuns são:
    - Atresia de duodeno.
    - Pâncreas anular.
    - Doença de Hirschsprung.
    - Atresia anal.
    - Fístula traqueoesofágica.
    - Estenose pilórica.

ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS

As mais frequentemente encontradas são:
    - Reação leucemóide.
    - Policitemia.
    - Trombocitopenia.
    - Eritroblastose fetal.
    - Leucemia neonatal.

PROBLEMAS OFTALMOLÓGICOS

Os mais frequentes são:
    - Nistagmo.
    - Estrabismo.
    - Opacificação de córnea.

Quando presentes deve ser solicitada uma avaliação oftalmológica.

PROBLEMAS OTORRINOLARINGOLÓGICOS

Há uma incidência aumentada de déficit auditivo neuro-sensorial congênito e
nos primeiros meses deve-se estar atento para esta possibilidade.

Pode haver coleções líquidas no ouvido médio em até 15% dos recém-nascidos
que são difíceis de visualizar pelo calibre do conduto auditivo.

ANOMALIAS UROGENITAIS

Além de criptorquia e hipospádia há uma frequência maior de malformações de
rins e ureteres.

DIFICULDADES ALIMENTARES

A amamentação nos primeiros dias pode ser dificultada por problemas
anatômicos e pela hipotonia muscular. Há uma melhora progressiva até a
terceira ou quarta semana de vida.

ROTINA DA AVALIAÇÃO NEONATAL

Sabendo que as anomalias descritas são mais frequentes que na população em
geral, deve-se estar atento aos seguintes aspectos na avaliação neonatal do
paciente Down:

1. CARDÍACA

   - Sopro.
   - Taquipnéia.
   - Cianose.
   - Hepatomegalia.

2. OCULAR

   - Opacificação de córnea e cristalino.
   - Movimentos oculares.

3. AUDITIVA

   - Visualizar o tímpano - identificar presença de secreções.

Quando houver dúvidas quanto ao déficit neuro-sensorial solicitar audiometria
de tronco cerebral.

4. TUBO DIGESTIVO

   - Eliminação de mecônio.
   - Dificuldade de sucção e/ou deglutição.
   - Presença de vômitos.
   - Presença de sialorréia.

5. TIREÓIDE

   - Verificar níveis de T4 e TSH.
   - Níveis de fenilalanina plasmática.

6. HEMATOLOGIA

   - Hemograma com contagem de plaquetas.

7. OUTRAS MALFORMAÇÕES

   - Pesquisar a presença de outras anomalias congênitas.

ACOMPANHAMENTO CLÍNICO NA INFÂNCIA

A infância é decisiva para que o paciente possa atingir a sua potencialidade.
A prevenção, detecção precoce e tratamento imediato das diversas afecções
intercorrentes vão evitar ou atenuar as complicações limitantes para a vida.

O primeiro ano de vida é especialmente importante. Tomam-se algumas decisões
médicas decisivas para o resto da vida como controle de infecções,
tratamentos auditivos, cirurgia cardíaca. É o período de maior risco de vida
e as cardiopatias representam a principal causa de óbito. É também o ano de
maior velocidade de crescimento e desenvolvimento onde os programas de
estimulação apresentam as melhores respostas.

A avaliação do crescimento e desenvolvimento, pela sua importância, é
apresentada em tópico específico.

Além de observar a evolução de possíveis complicações já detectadas no
período neonatal e de realizar as avaliações periódicas, é preciso estar
atento para os seguintes aspectos:

CARDIOPATIAS

Representam o grupo de afecções mais importante desta fase, especialmente
durante o primeiro ano.

Mesmo que o paciente seja assintomático, deve ser realizado pelo menos um
ecocardiograma nos primeiros 6 meses de vida.

INFECÇÕES

Principalmente as respiratórias, são a segunda causa de óbito no primeiro ano.

São frequentes as rinites, adenoidites, amigdalites, laringites, bronquites,
broncopneumonias, pneumonias e otites. Blefaroconjuntivites e piodermites
também são comuns.

VISÃO

- Estrabismo.
- Erros de refração, especialmente miopia.
- Nistagmo.
- Catarata.
- Obstrução do ducto lacrimal.

AUDIÇÃO

- Defeito funcional da tuba auditiva.
- Hipoacusia.
- Surdez.

TIREÓIDE

- Hipotireoidismo.
- Hipertireoidismo.

SISTEMA OSTEOARTICULAR

A instabilidade atlanto-axial, pela frequência e gravidade dos problemas que
pode determinar (compressões medulares) exige realização rotineira de
avaliação por volta dos três ou quatro anos de idade.

É também comum a luxação do quadril.

DENTIÇÃO

Costuma ser tardia, pode haver falta de alguns dentes, pode haver outros
problemas ortodônticos, tendência a cáries, infecções periodontais.

Em toda consulta, avaliar os cuidados de higiene dentária.

Deve ser estimulada as visitas regulares ao dentista.

NUTRIÇÃO

Quando não há cardiopatia, existe tendência à obesidade.

A criança obesa costuma ser o adulto obeso, sendo importante a prescrição de
uma dieta adequada e exercícios físicos apropriados.

ACOMPANHAMENTO CLÍNICO NA ADOLESCÊNCIA

A adolescência é a idade dos desafios. Podemos dizer que hoje também para os
pacientes Down isto é verdadeiro. Somos testemunhas em nosso país de uma
geração de adolescentes Down que conquista cada vez espaços maiores.

A profissionalização e integração no mercado de trabalho é uma reivindicação
de familiares. O médico deve procurar se inteirar do que é possível e existe
em seu meio.

No entanto ainda é frequente nesta fase da vida as dificuldades dos pais e
profissionais de saúde em lidarem com os mesmos. Tornam-se mais nítidas as
diferenças entre as expectativas maternas e paternas e a potencialidade do
paciente. Como na população em geral, a adolescência é uma fase onde começam
a se manifestar os problemas emocionais e psiquiátricos.

A observação da evolução de possíveis complicações de fases anteriores da
vida e a realização de avaliações periódicas são extremamente importantes.

Chamam atenção na adolescência:

PUBERERDADE E SEXUALIDADE

A puberdade dos pacientes Down se processa de forma semelhante à dos demais
adolescentes.

Os níveis hormonais também obedecem à mesma ordem.

O ciclo menstrual é semelhante ao das adolescentes sadias e geralmente elas
são férteis (aproximadamente 50% das pacientes).

Há contrvérsias quanto à fertilidade masculina e até hoje existe na
literatura apenas um caso de fertilidade no sexo masculino.

Têm sido relatados casos de puberdade precoce e tardia em associação a
diversas patologias.

Diante da puberdade precoce deve-se pensar na possibilidade de
hipotireoidismo e de doença celíaca na puberdade tardia.

Existem inúmeras questões difíceis e sem respostas nesta área. No entanto,
não é correto negar-lhes a sexualidade.

É importante a convivência com adolescentes do sexo oposto e a permissão para
expressão de sua afetividade e sexualidade. A forma como isto acontecerá vai
depender do paciente e dos costumes da família.

Deve ser realizado o exame pélvico anual nas adolescentes ativas
sexualmente.

ATIVIDADES ESPORTIVAS

Deve ser reavaliada a estabilidade da articulação atlanto-axial caso o
paciente deseje participar de atividades esportivas.

TRABALHO

Este é um desafio atual. Em todo o mundo desenvolvem-se estudos e esforços
para propiciar a integração da pessoa Down no trabalho produtivo.

O estímulo é melhor que o cerceamento. No entanto, deve-se respeitar a
potencialidade individual.

Uma avaliação poderá ajudar na definição das condutas em cada caso.

PROBLEMAS CLÍNICOS MAIS FREQUENTES:

1. INFECÇÕES DE PELE

São comuns as ifecções de pele por estafilococos e a escabiose. A região
perineal, nádegas e coxas são mais frequentemente atingidas.

2. TENDÊNCIA À OBESIDADE

Continua nesta fase da vida a tendência à obesidade demonstrada desde cedo,
mesmo com dietas equilibradas. As atividades esportivas e um rigor maior na
qualidade e quantidade de alimentos ajudam no controle.

3. PROBLEMAS PSICOLÓGICOS E PSIQUIÁTRICOS

Como qualquer outro adolescente podem se tornar anti-sociais, tristes e
deprimidos. Distúrbios psiquiátricos ou de comportamento com padrões de
adulto podem começar na adolescência.

ACOMPANHAMENTO CLÍNICO NA IDADE ADULTA

A característica mais marcante nesta fase da vida é a tendência ao
envelhecimento precoce. Além dos controles periódicos e da observação
evolutiva das complicações apresentadas nas fases anteriores, deve-se ter
atenção para as seguintes complicações bastante frequentes nesta idade:

- Prolapso de valva mitral.
- Hipotireoidismo.
- Deficiência auditiva.
- Catarata adquirida.

ACOMPANHAMENTO CLÍNICO - AVALIAÇÕES REGULARES

No acompanhamento do paciente Down, além de levar em consideração os aspectos
específicos de cada faixa etária é necessário estar atento para algumas
complicações que podem ocorrer durante toda sua vida.

1. ANOMALIAS CARDIOVASCULARES

As anomalias cardiovasculares são as complicações mais frequentes e
representam problemas significativos durante toda a vida.

Pela sua frequência e ameaça à vida, é particularmente importante no período
neonatal e infância e por isso foram tratadas em mais detalhes nestes tópicos.
No entanto, muitas podem passar assintomáticas durante grande parte da vida e
outras surgem com a idade. Neste último caso se encontra o prolapso mitral.

É necessário também estar atento às possíveis complicações das cardiopatias
já diagosticadas e tratadas clínica ou cirurgicamente.

2. ALTERAÇÕES ENDÓCRINAS

O risco de disfunção da tireóide aumenta com a idade. Aproximadamente 0,7%
dos recém-nascidos apresentam hipotireoidismo. Esta percentagem é de 12%
entre os adultos.

O hipotireoidismo é tratável com reposição hormonal e seu controle é de
extrema importância para o desenvolvimento normal. A detecção precoce do
mesmo é essencial e deve ser feita laboratorialmente pois é difícil a
identificação precoce dos seus sinais e sintomas que se confundem com alguns
dos sinais e sintomas da Síndrome.

O hipertireoidismo é bem mais raro e pode ser tratado através dos métodos
convencionais.

3. PROBLEMAS OFTALMOLÓGICOS

Inúmeros problemas oftalmológicos afetam estes pacientes. Os mais
significativos são os distúrbios da refração, principalmente a miopia, o
estrabismo e o nistagmo. Mas também são frequentes blefaroconjuntivites,
cataratas e ceratoconus.

Como o seu desenvolvimento é lento e necessita de uma estimulação adequada,
a atenção aos órgãos dos sentidos, que os põe em contato com o mundo, é
crucial. A negligência nestas áreas pode acarretar um comprometimento muito
significativo.

4. PROBLEMAS OTORRINOLARINGOLÓGICOS

Uma das áreas que merece maior atenção do médico é a proteção do aparelho
auditivo. Não só pelas patologias que sediam, mas também pelo papel que a
audição representa na aquisição da linguagem, uma das áreas cruciais em seu
desenvolvimento.

Diversos problemas contribuem para as dificuldades nesta área. Dentre eles
se destacam:
- Orelhas menores.
- Diâmetro reduzido do conduto auditivo externo.
- Infecções respiratórias repetidas e suas sequelas sobre a membrana
timpânica e os ossículos do ouvido médio.
- A hipotonia, contribuindo para a disfunção da trompa de Eustáquio.
- Menor comprimento da cóclea.
- Malformações do sistema vestibular.

5. PROBLEMAS MUSCULOESQUELÉTICOS

Embora sejam muito conhecidas as alterações anatômicas dos ossos do quadril,
principalmente o acétabulo raso e a frouxidão ligamentar, a principal
complicação nesta área é a instabilidade da articulação atlanto-axial
(vértebras C1-C2) que pode ter consequências graves.

Este fato deve ser levado em conta ao liberar estes pacientes para atividades
esportivas e quando for submetê-los à hiperextensão do pescoço durante atos
anestésicos.

6. PROBLEMAS IMUNOLÓGICOS

As infecções continuam sendo uma importante causa de morte nos indivíduos com
Síndrome de Down. Além disso, o risco aumentado para leucemias e doenças
autoimunes sugerem problemas de imunodeficiência nestes pacientes.

7. PROBLEMAS HEMATOLÓGICOS

As leucemias agudas são as doenças mais comuns em pacientes com menos de 15
anos de idade. A sua idade de início é bimodal, com um pico no período
neonatal e outro entre os 3 e 6 anos.

Além disso, os recém-nascidos podem apresentar reação leucemóide transitória
ou leucemia transitória que costumam desaparecer entre um e três meses de
idade.

8. AVALIAÇÕES REGULARES

Deve ser oferecido ao paciente Down o acompanhamento clínico comum a qualquer
pessoa. No entanto, levando em conta os problemas clínicos que costuma
apresentar, a realização de algumas avaliações regulares vêm se consolidando.

A sua aplicação pode ser flexível, levando em conta o paciente e os recursos
disponíveis.

FUNÇÃO TIREOIDIANA (T4 e TSH):

Ao nascimento, com 6 e 12 meses e a partir de então anualmente.

AVALIAÇÃO OFTALMOLÓGICA:

Anual ou bianualmente.

AVALIAÇÃO AUDITIVA:

Anual ou bianualmente. Onde possível, é recomendável nos primeiros meses
realizar audiometria de tronco cerebral.

AVALIAÇÃO CARDIOLÓGICA:

Através de ecocardiograma. Quando surgirem sintomas ou até o sexto mês de
vida quando assintomático.

AVALIAÇÃO DA ARTICULAÇÃO ATLANTO-AXIAL:

Entre os 3 e 4 anos, na adolescência e antes de liberar para práticas
esportivas.

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