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Diagnóstico
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[Citogenética]
DIAGNÓSTICO
PRÉ-NATAL
O diagnóstico pré-natal
permite, durante a gravidez, saber se o feto é ou
não acometido pela Síndrome
de Down.
As principais indicações
para o diagnóstico pré-natal são:
1. Idade materna acima de 35 anos.
2. Filho anterior com Síndrome
de Down.
3. Um dos pais portador de translocação
cromossômica envolvendo o cromossomo 21.
4. Malformações fetais
diagnosticadas pelo ultra-som.
5. Testes de triagem pré-natal
alterados.
Os três métodos utilizados
são os seguintes:
1. Coleta de vilosidades coriônicas
(após 9 semanas de gravidez).
2. Amniocentese (após 14 semanas
de gravidez).
3. Cordocentese (após 18 semanas
de gravidez).
TESTES DE TRIAGEM - SCREENING PRÉ-NATAL
São testes não invasivos
que permitem suspeitar que determinada gravidez,
não incluída nas indicações
de diagnóstico pré-natal, possa resultar em um
recém-nascido com Síndrome
de Down.
Os mais utilizados são as dosagens
de alfa-fetoproteina, estriol não
conjugado e gonadotrofina coriônica
no soro materno, denominado tri-teste,
e a medida da translucência nucal.
Estes testes não são
ainda utilizados rotineiramente em nosso meio, mas
alguns centros e serviços já
os estão introduzindo. Caso haja interesse em
realizá-los, recomendamos que
sejam procurados geneticistas e obstetras com
formação em medicina
fetal.
É importante lembrar que um
teste de triagem alterado não significa
diagnóstico de Síndrome
de Down no feto. Eles são apenas marcadores de risco
e quando alterados, está indicado
o diagnóstico pré-natal pelas técnicas
tradicionais.
DIAGNÓSTICO
PÓS-NATAL
O diagnóstico da Síndrome
de Down é estabelecido com base em uma série de
sinais e sintomas, sendo posteriormente
confirmado pelo estudo cromossômico.
É importante salientar os seguintes
aspectos:
1. Geralmente o paciente com Síndrome
de Down apresenta diversas destas
características, mas algumas
vezes ele apresenta somente poucas delas.
2. Nenhuma delas é essencial
e/ou suficiente para o diagnóstico.
3. Nenhuma criança tem todos
os sinais e nenhum sinal isolado é patognomônico.
Diante da suspeita de Síndrome
de Down, avalie no paciente as características
descritas nas tabelas
em anexo.
Dentre todas estas características
relacionadas, as mais frequentes e úteis
ao diagnóstico no período
neonatal são as seguintes:
1. Hipotonia muscular (veja
foto).
2. Reflexo de Moro débil.
3. Hiperflexibilidade articular.
4. Excesso de pele no pescoço
(veja foto).
5. Face de perfil achatado.
6. Fendas palpebrais inclinadas
para cima (veja foto).
7. Orelhas pequenas e/ou anômalas
(veja foto).
8. Clinodactilia de quintos dedos.
9. Afastamento entre o primeiro
e segundo artelhos,
às vezes
com uma prega vertical entre eles (veja foto).
10. Arco tibial nas regiões
halucais.
11. Manchas de Brushfield (veja
foto).
Diante da suspeita clínica,
solicite sempre o estudo cromossômico - cariótipo.
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CITOGENÉTICA
NA SÍNDROME DE DOWN
A solicitação do estudo
cromossômico é uma etapa essencial do diagnóstico da
Síndrome de Down. Embora seja
possível o diagnóstico clínico, o resultado do
estudo cromossômico é
essencial para o aconselhamento genético e ajuda os
pais a aceitarem o diagnóstico
e superarem a fase de negação que geralmente
ocorre após a transmissão
do diagnóstico.
O estudo cromossômico geralmente
apresenta um dos seguintes resultados:
1. TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21
Cariótipos: 47,
XY, +21; ou 47, XX, +21.
Nestes casos os pacientes apresentam
em todas as suas células 47 cromossomos
e não 46, e o cromossomo extra
é do par 21. Ocorre por acidente genético e
em mais de 80% dos casos se deve a
uma não disjunção cromossômica na meiose
materna. O fator de risco conhecido
que mais se associa a este acidente é a
idade materna elevada (idade maior
que 35 anos). No entanto, como o número
de mulheres jovens que têm filhos
é muito maior, a maioria dos pacientes
Down com trissomia livre são
filhos de mães jovens. Como se deve a um
acidente genético, não
é familiar e o risco de recorrência em futuras
gravidezes do casal é de 1 a
2% (um a dois por cento).
Este cariótipo é encontrado
em aproximadamente 92% dos casos de Síndrome de
Down.
2. TRANSLOCAÇÃO
Cariótipos: 46,XY,
t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21).
Nestes casos, o paciente apresenta
o número normal de cromossomos (46) em
todas as suas células. No entanto,
ele tem um pedaço a mais do cromossomo 21
aderido a um outro cromossomo. Assim,
trata-se de uma trissomia parcial e
não de uma trissomia completa.
O cromossomo extra se fixa a um outro
cromossomo. Os cromossomos que mais
frequentemente se encontram aderidos ao
cromossomo 21 nos casos de translocação
são os acrocêntricos: 13, 14, 15, o
próprio 21 e o 22). Na maioria
das vezes isto representa um evento novo (por
acidente). No entanto, o pai ou a mãe
podem ser portadores de uma
translocação balanceada
envolvendo o cromossomo 21 e o risco de recorrência
pode ser muito maior que o da trissomia
livre. Por isso, é indispensável que
seja solicitado também os estudos
cromossômicos dos pais e caso um deles
seja portador da mesma, outros familiares
devem ser estudados para
identificar quem mais tem risco aumentado
de ter filhos afetados.
O risco de recorrência depende
do cromossomo envolvido e do genitor portador
da translocação. Assim,
nestes casos é melhor que o aconselhamento genético
seja feito por um geneticista ou por
um médico experiente em fazê-lo.
Este cariótipo é encontrado
em aproximadamente 5% dos casos de Síndrome de
Down.
3. MOSAICISMO
Cariótipos: 46,
XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21.
Nestes casos algumas células
exibem cariótipos normais e outras trissomia
livre do cromossomo 21. Estes casos
ocorrem por acidente genético e também
não são familiares. Geralmente
eles se devem a uma falha na divisão celular
de alguma linhagem de células,
após a formação do zigoto.
Este cariótipo é encontrado
em aproximadamente 3% dos casos de Síndrome de
Down.
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