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Diagnóstico
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DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL 

O diagnóstico pré-natal permite, durante a gravidez, saber se o feto é ou 
não acometido pela Síndrome de Down. 

As principais indicações para o diagnóstico pré-natal  são: 

1. Idade materna acima de 35 anos. 
2. Filho anterior com Síndrome de Down. 
3. Um dos pais portador de translocação cromossômica envolvendo o cromossomo 21. 
4. Malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som. 
5. Testes de triagem pré-natal alterados. 

Os três métodos utilizados são os seguintes: 

1. Coleta de vilosidades coriônicas (após 9 semanas de gravidez). 
2. Amniocentese (após 14 semanas de gravidez). 
3. Cordocentese (após 18 semanas de gravidez). 


TESTES DE TRIAGEM - SCREENING PRÉ-NATAL 

São testes não invasivos que permitem suspeitar que determinada gravidez, 
não incluída nas indicações de diagnóstico pré-natal, possa resultar em um 
recém-nascido com Síndrome de Down. 

Os mais utilizados são as dosagens de alfa-fetoproteina, estriol não 
conjugado e gonadotrofina coriônica no soro materno, denominado tri-teste, 
e a medida da translucência nucal. 

Estes testes não são ainda utilizados rotineiramente em nosso meio, mas 
alguns centros e serviços já os estão introduzindo. Caso haja interesse em 
realizá-los, recomendamos que sejam procurados geneticistas e obstetras com 
formação em medicina fetal. 

É importante lembrar que um teste de triagem alterado não significa 
diagnóstico de Síndrome de Down no feto. Eles são apenas marcadores de risco 
e quando alterados, está indicado o diagnóstico pré-natal pelas técnicas 
tradicionais. 

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DIAGNÓSTICO PÓS-NATAL 

O diagnóstico da Síndrome de Down é estabelecido com base em uma série de 
sinais e sintomas, sendo posteriormente confirmado pelo estudo cromossômico. 

É importante salientar os seguintes aspectos: 

1. Geralmente o paciente com Síndrome de Down apresenta diversas destas 
características, mas algumas vezes ele apresenta somente poucas delas. 
2. Nenhuma delas é essencial e/ou suficiente para o diagnóstico. 
3. Nenhuma criança tem todos os sinais e nenhum sinal isolado é patognomônico. 

Diante da suspeita de Síndrome de Down, avalie no paciente as características 
descritas nas tabelas em anexo. 

Dentre todas estas características relacionadas, as mais frequentes e úteis 
ao diagnóstico no período neonatal são as seguintes: 

 1. Hipotonia muscular (veja foto). 
 2. Reflexo de Moro débil. 
 3. Hiperflexibilidade articular. 
 4. Excesso de pele no pescoço (veja foto). 
 5. Face de perfil achatado. 
 6. Fendas palpebrais inclinadas para cima (veja foto). 
 7. Orelhas pequenas e/ou anômalas (veja foto). 
 8. Clinodactilia de quintos dedos. 
 9. Afastamento entre o primeiro e segundo artelhos, 
    às vezes com uma prega vertical entre eles (veja foto). 
10. Arco tibial nas regiões halucais. 
11. Manchas de Brushfield (veja foto). 

Diante da suspeita clínica, solicite sempre o estudo cromossômico - cariótipo. 
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CITOGENÉTICA NA SÍNDROME DE DOWN 


A solicitação do estudo cromossômico é uma etapa essencial do diagnóstico da 
Síndrome de Down. Embora seja possível o diagnóstico clínico, o resultado do 
estudo cromossômico é essencial para o aconselhamento genético e ajuda os 
pais a aceitarem o diagnóstico e superarem a fase de negação que geralmente 
ocorre após a transmissão do diagnóstico. 

O estudo cromossômico geralmente apresenta um dos seguintes resultados: 


1. TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21 
   Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21. 

Nestes casos os pacientes apresentam em todas as suas células 47 cromossomos 
e não 46, e o cromossomo extra é do par 21. Ocorre por acidente genético e 
em mais de 80% dos casos se deve a uma não disjunção cromossômica na meiose 
materna. O fator de risco conhecido que mais se associa a este acidente é a 
idade materna elevada (idade maior que 35 anos). No entanto, como o número 
de mulheres jovens que têm filhos é muito maior, a maioria dos pacientes 
Down com trissomia livre são filhos de mães jovens. Como se deve a um 
acidente genético, não é familiar e o risco de recorrência em futuras 
gravidezes do casal é de 1 a 2% (um a dois por cento). 

Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 92% dos casos de Síndrome de 
Down. 


2. TRANSLOCAÇÃO 
   Cariótipos: 46,XY, t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21). 

Nestes casos, o paciente apresenta o número normal de cromossomos (46) em 
todas as suas células. No entanto, ele tem um pedaço a mais do cromossomo 21 
aderido a um outro cromossomo. Assim, trata-se de uma trissomia parcial e 
não de uma trissomia completa. O cromossomo extra se fixa a um outro 
cromossomo. Os cromossomos que mais frequentemente se encontram aderidos ao 
cromossomo 21 nos casos de translocação são os acrocêntricos: 13, 14, 15, o 
próprio 21 e o 22). Na maioria das vezes isto representa um evento novo (por 
acidente). No entanto, o pai ou a mãe podem ser portadores de uma 
translocação balanceada envolvendo o cromossomo 21 e o risco de recorrência 
pode ser muito maior que o da trissomia livre. Por isso, é indispensável que 
seja solicitado também os estudos cromossômicos dos pais e caso um deles 
seja portador da mesma, outros familiares devem ser estudados para 
identificar quem mais tem risco aumentado de ter filhos afetados. 

O risco de recorrência depende do cromossomo envolvido e do genitor portador 
da translocação. Assim, nestes casos é melhor que o aconselhamento genético 
seja feito por um geneticista ou por um médico experiente em fazê-lo. 

Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 5% dos casos de Síndrome de 
Down. 


3. MOSAICISMO 
   Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21. 


Nestes casos algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia 
livre do cromossomo 21. Estes casos ocorrem por acidente genético e também 
não são familiares. Geralmente eles se devem a uma falha na divisão celular 
de alguma linhagem de células, após a formação do zigoto. 

Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 3% dos casos de Síndrome de 
Down. 

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