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Introdução
A Síndrome de Down
DOWN, SEJA BEM-VINDO!

Seja bem-vindo você, paciente com síndrome de Down, CIDADÃO como todos nós! 

Seja bem-vindo você, pai ou familiar do paciente Down! 

Seja bem-vindo você médico, pediatra, profissional de saúde! 

Este trabalho é dedicado ao paciente Down e sua família buscando melhor 
atendê-los em suas necessidades de saúde. Mas se dirige principalmente ao 
médico e profissional de saúde porque conhecemos a escassez de informações 
disponíveis em nosso meio sobre esta síndrome e porque testemunhamos as 
dificuldades enfrentadas por estes quando buscam atender bem o paciente Down. 

A Síndrome de Down, descrita por John Langdon Down, em 1866, é a síndrome de 
malformações congênitas mais frequente, atingindo aproximadamente um em cada 
600 nascimentos. Embora exista uma grande quantidade de informações médicas 
sobre esta doença, em nosso meio elas são pouco conhecidas dos médicos e 
outros profissionais de saúde. Assim, o nascimento de uma criança com 
Síndrome de Down é, muitas vezes, um acontecimento embaraçoso para aqueles 
que a atendem. As dificuldades vão da habilidade para firmar o diagnóstico 
até a tranquilidade para informá-lo à família, preparando-a para aceitar a 
criança e ajudá-la em seu desenvolvimento. 

Também o acompanhamento do paciente Down tem sido deficiente. As suas 
potencialidades, seu ritmo de crescimento e as complicações mais frequentes 
em cada período de sua vida são, geralmente, pouco conhecidos dos médicos. 

Os objetivos mais importantes deste trabalho são: 

1. Auxiliar no estabelecimento do diagnóstico, chamando a atenção para os 
dados clínicos mais frequentes e marcantes desta síndrome. 
2. Alertar para as malformações que podem estar associadas, exigindo atenção 
diferenciada. 
3. Informar sobre as alterações cromossômicas mais frequentes e suas 
implicações para o aconselhamento genético. 
4. Auxiliar no acompanhamento clínico dos pacientes, chamando a atenção para 
as complicações mais comuns em cada fase da vida e para as particularidades 
do crescimento e desenvolvimento. 
5. Contribuir para uma melhor relação com a família, trazendo orientações que 
ajudem na transmissão do diagnóstico e esclarecimentos sobre algumas dúvidas 
comuns dos pais. 



HISTÓRICO 

Esculturas dos Olmec que viveram no México entre 1500 AC e 300 DC são as 
primeiras evidências do conhecimento da Síndrome de Down. Após este período 
é difícil encontrar nas artes algo que sugira o seu conhecimento, até o 
século XX. Existem controvérsias se algumas pinturas entre os séculos XIV e 
XVI representam pessoas com Síndrome de Down. Com o conhecimento que temos 
hoje da sua frequência e de seu fenótipo é difícil acreditar que ela só 
tenha sido identificada em 1866. É provável que a ausência destas evidências 
se deva às altas taxas de mortalildade infantil da época. 

Coube a John Langdon Down a primeira descrição clínica da Síndrome em 1866. 
Influenciado pelo racismo, denominou mongolóides aqueles indivíduos com o 
grupo de características observadas, nome nunca utilizado na Rússia, 
território de origem da raça mongol. Lá eles eram chamados de "Down's". 

Em face da discordância quanto ao termo, considerado como ofensivo tanto por 
pesquisadores orientais como por pais de pacientes no ocidente, bem como pela 
delegação da Mongólia junto à Organização Mundial de Saúde, a denominação 
mongolismo foi excluida da Revista Lancet em 1964, das publicações da OMS em 
1965 e do Index Medicus em 1975. Hoje este termo é considerado arcaico. 

Após a descrição de Down começou uma grande controvérsia sobre a etiologia 
da Síndrome. Ela foi atribuída inicialmente a causas infecciosas como 
tuberculose e sífilis; os pacientes chegaram a ser considerados "crianças 
inacabadas". Posteriormente foi atribuída a doenças da tireóide. 

A não disjunção cromossômica foi sugerida inicialmente por Waardenburg em 
1932. Em 1959, Lejeune e colaboradores demonstraram que se tratava de uma 
anormalidade cromossômica, identificando a presença do cromossomo extra nos 
afetados. Em 1960, foram descritos os primeiros casos de translocação por 
Polani e colaboradores e em 1961, o primeiro caso de mosaicismo. Hoje se 
sabe que a trissomia da parte distal do braço longo do cromossomo 21 (banda 
q22) é a responsável pela Síndrome. 

A história do tratamento e do prognóstico dos pacientes com Síndrome de Down 
pode, sucintamente, ser dividida em três grandes períodos: 

- Período que antecede a identificação da alteração cromossômica, quando os 
pacientes eram rejeitados, institucionalizados e mesmo os cuidados básicos 
de saúde lhes eram, muitas vezes, negados. O auge deste período coincide com 
a eutanásia, praticada pelos nazistas. 
- Com a descoberta da anomalia cromossômica inicia-se uma fase de interesse e 
pesquisa nas áreas médica e educacional. 
- O terceiro período começa com o reconhecimento, nos países desenvolvidos, 
do direito de toda criança, independentemente de sua capacidade mental. 
Começaram a ser instituidos programas educacionais adequados. 

Hoje a institucionalização caminha para sua extinção e as pessoas com 
Síndrome de Down demonstram muito melhor desempenho quando integradas à 
família e à sociedade. 



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