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Fenilcetonúria

Prof.a Ana Lúcia Pimenta Starling
Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG
Coordenadora do Setor de Doenças Nutricionais do Hospital das Clínicas da UFMG
Membro do Serviço de Gastroenterologia do Hospital das Clínicas da UFMG
Médica-pesquisadora do NUPAD da Faculdade de Medicina da UFMG

Viviane de Cássia Kanufre
Nutricionista do Hospital das Clínicas da UFMG
Nutricionista do NUPAD da Faculdade de Medicina da UFMG

A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva, causada por distúrbio no metabolismo da fenilalanina (Phe), ocasionando acúmulo do aminoácido no organismo. Não está presente ao nascimento, iniciando manifestação clínica entre os 3 e 6 meses de vida, com retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, microcefalia. Eczema, odor característico (de mofo), hiperatividade, convulsões e déficit de crescimento. O início dessas manifestações significam que já ocorreram danos irreversíveis no sistema nervoso central, não sendo mais possível revertê-los totalmente com o tratamento. Quando este é iniciado precocemente (até 3 meses de vida – sendo ideal até 3 semanas) evita as alterações tanto do ponto de vista bioquímico quanto clínico.

O diagnóstico precoce é possível através de testes de triagem neonatal, realizados no 5⁰ dia de vida, dosando-se a Phe sérica. É necessário que a criança ingira quantidades adequadas de proteínas antes da realização do exame. O Programa de Triagem Neonatal do Estado de Minas Gerais é coordenado pelo Núcleo de Pesquisa e Apoio Diagnóstico (NUPAD –FM – UFMG), em parceria com as secretarias de saúde do Estado e dos Municípios, com a Fundação Hemominas e com o Instituto da Saúde da Mulher e da Criança.

Quando a dosagem de Phe realizada pelo "Teste do Pezinho" encontra-se acima de 240 mcmol/L, a criança é encaminhada ao ambulatório de Fenilcetonúria do Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas – UFMG, onde é atendida por uma equipe multidisciplinar. A conduta a ser tomada vai variar com os níveis séricos de Phe (no teste de triagem e no dia da consulta). Nos casos em que os níveis, no dia da primeira consulta, estão abaixo de 400 mcmol/L, a criança recebe o diagnóstico de suspeita de Hiperfenilalaninemia Transitória, tem a dieta avaliada e, quando necessário, adequada à sua idade. Nova consulta e novo exame bioquímico são solicitados em trinta dias. No nosso serviço a causa mais freqüente de Hiperfenilalaninemia Transitória tem sido o desmame precoce, com a utilização de leites artificiais com alto conteúdo protéico, como por exemplo, hiperfervura do leite de vaca, sem adição da água evaporada, ou diluições inadequadas, tanto do leite de vaca "in natura" quanto de leites em pó. Se as dosagens séricas se mantêm abaixo de 240 mcmol/L, a criança recebe alta do serviço, após o sexto mês de vida ou com pelo menos 4 dosagens nestes níveis. As crianças que neste período permanecem com os níveis séricos maiores que 240 mcmol/L e menores que 600 mcmol/L recebem o diagnóstico de Hiperfenilalaninemia Permanente, continuando com o acompanhamento clínico-laboratorial, sendo mantidas com a dieta o mais próximo do normal, controlando-se os níveis séricos de Phe de acordo com as necessidades. As crianças que chegam ao serviço com as duas dosagens (no teste e na primeira consulta) entre 400 e 600 mcmol/L e com dieta com alta concentração protéica, recebem inicialmente orientação dietética, retornam após uma semana, quando são submetidas a novo exame bioquímico. Se a Phe, nesta dosagem, estiver abaixo de 400mcmol/L recebem diagnóstico de Hiperfenilalaninemia Transitória, seguindo as orientações descritas acima; caso os níveis persistam acima de 400mcmol/L iniciam o tratamento. Aquelas crianças que são encaminhadas com níveis (nas duas dosagens (teste e 1^a consulta) acima de 600 mcmol/L são diagnosticadas como prováveis PKU e já iniciam o tratamento neste mesmo dia.

O tratamento da fenilcetonúria é essencialmente dietético. Consiste basicamente em impedir a ingestão de alimentos com alto conteúdo protéico (em particular os de origem animal, a soja, o feijão e o trigo além de outros ricos em Phe), controlando a ingestão dos outros alimentos. Entretanto, a fenilalanina continua sendo, também para o fenilcetonúrico, um aminoácido essencial, devendo ser fornecido em quantidades toleráveis pelo indivíduo, sem alterar de maneira importante seus níveis séricos. Utilizamos assim, uma fonte protéica (fórmula láctea para o lactente e outros alimentos para as outras idades) para fornecer o aminoácido e uma mistura de aminoácidos (sem ou com pequenas concentrações de Phe) para completar o aporte protéico necessário às atividades orgânicas

A dieta é prescrita de acordo com os níveis de Phe, obtidos em cada consulta nutricional, que é realizada semanalmente nos primeiros 6 meses, quinzenalmente entre 6 e 12 meses, mensalmente entre 12 e 24 meses e bimestralmente a partir de 24 meses.

O leite materno, por seu baixo conteúdo protéico, poderia ser utilizado na dieta destas crianças. Entretanto, a complexidade de manipulação dietética (pesar a criança após cada mamada, calculando a quantidade de proteína e Phe ingeridas), dificulta bastante sua utilização, sendo, assim suspenso ao se iniciar o tratamento.

Para fornecer a quantidade de Phe necessária, pode ser utilizado qualquer leite em pó modificado (as chamadas fórmulas lácteas " de partida" ), dando-se preferência àqueles com menor concentração protéica e do qual se conheça, de forma mais correta possível, a concentração de fenilalanina. A mistura de aminoácidos é importada, sendo de alto custo, e utilizada para completar o aporte protéico calculado. Como a mistura das duas fórmulas resulta em um alimento com baixa concentração calórica adiciona-se à mesma amido de milho, açúcar e óleo vegetal, de acordo com as necessidades de cada criança.

Aos trinta dias de vida inicia-se suco de frutas, para fornecer vitamina C, e a partir do quarto mês, se a Phe estiver dentro do desejável para a faixa etária da criança, inicia-se a introdução de novos alimentos. Os pais são orientados, de forma inicial, através de uma cartilha, elaborada pelo grupo de atendimento, onde aparecem de forma simples os alimentos proibidos (carnes, leites e derivados, ovo, grãos tipo feijão, milho, grão de bico, amendoim, lentilha, farinha de trigo, aveia, adoçante – aspartame); os alimentos que são permitidos, mas de forma controlada (frutas, legumes e verduras) e os alimentos permitidos (algumas frutas – laranja, maçã, pêra – alguns doces de frutas, alguns alimentos industrializados – gelatina vegetal, refrigerantes não dietéticos, picolés de frutas, açúcar, balas de frutas, alimentos especiais com baixa concentração de fenilalanina, polvilho). Posteriormente, é indicada a quantidade de Phe que a criança deve receber na dieta e os pais elaboram as refeições de acordo com o que dispõem, controlando a concentração do aminoácido através de tabelas de equivalentes de fenilalanina. Para auxiliar os pais que não compreendem a tabela, a dieta é direcionada com a utilização de cardápios com receitas prontas, cujas concentrações de Phe variam de 20 mg a 150 mg.

A avaliação dietética é feita em cada consulta, através do recordatório de 72 horas, verificando-se a ingestão de Phe, proteína, e calorias principalmente.

Alguns alimentos especiais, com baixa concentração de Phe, já estão sendo produzidos no Brasil, facilitando a elaboração dos cardápios para fenilcetonúricos. São, entretanto, produzidos em pequena escala, além de serem de alto custo.

Referências bibliográficas:

1- Report of Medical Research Concil Party on PKU, Recomendations on the dietary management of phenylketonuria. Archives of Disease in Childhood. 68; 426-427, 1993

2- Acosta, PB., Yannicelli S. The Ross Metabolic Formula Sistem-Nutritcion Support Protocol In Protocolo 1-Phenylketonuria (PKU), Columbia, 3^th ed. 1997

3- Sicrever CR. Kaufman S, Eisensmith RC, Woo SLC The Hyperphenylalaninemias In Scriver CR, Beaudet AL et all The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 7^th ed. New York: Internatitional Edition; 1015-1075