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Doença Falciforme


Ilustrativo

A doença falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil e apresenta já nos primeiros anos de vida manifestações clínicas importantes, o que representa um sério problema de saúde pública no país.

Doença falciforme é um termo genérico para um grupo de desordens genéticas cuja característica principal é a herança do gene da hemoglobina S (gene ßs - beta S). Este gene determina a presença da hemoglobina variante S nas hemácias (HbS). Esta hemoglobina faz com que, em determinadas circunstâncias, as hemácias adquiram a forma de foice (daí o nome falciforme).

A hemoglobina anômala, diante de certas condições, principalmente a baixa tensão de oxigênio, provoca uma deformidade nas hemácias mudando a sua forma normal, discóide para o formato de foice. Frente a determinadas condições - como baixa tensão de oxigênio e baixas temperaturas - as hemácias falciformes tornam-se rígidas, aderindo-se à parede dos vasos sanguíneos obstruindo-os e dificultando a circulação do sangue.

Os genótipos da doença falciforme mais comuns em nosso meio são: Hb SS, Hb SC, Hb Sß+ tal, Hb Sß0 tal e Hb SDPunjab. Todas essas doenças têm manifestações clínicas semelhantes, porém com graus variados de gravidade.

A forma mais comum e grave da doença é a homozigótica SS, que é denominada anemia falciforme ou depranocitose (Hb SS).

Estimativas com base na prevalência no Brasil - Ministério da Saúde

» Portadores do gene Hb S: mais de 2 milhões;
» Afetados com a forma Hb SS: mais de 8.000;
» Novos casos: nascimento de 700-1000 casos anuais de doenças falciformes;

Aconselhamento genético

Os pais podem ser sadios, porém portadores do gene Hb S (traço falciforme). Quando o pai e a mãe são portadores do traço, a cada gravidez o casal terá 25% de chance de ter uma criança com a doença. Por isso, é recomendado o aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do diagnóstico logo ao nascimento.

Traço falciforme - Hb AS

Quando a criança herda o gene beta S de um dos pais e do outro o gene para a hemoglobina A normal ela será apenas portadora do Traço Falciforme (Hb AS), neste caso não apresentará a doença, podendo, no entanto transmiti-la para seus filhos.

» Hb AS (FAS);
» Não tem anemia falciforme;
» Não deve ser considerado doença;
» Não tem alterações físicas ou mentais;
» Não necessita de acompanhamento no hemocentro;
» Deve fazer a puericultura no posto de saúde;
» Solicitar a eletroforese dos pais, caso demonstrem interesse, após as orientações iniciais;
» Orientação genética.

Incidência do traço falciforme (Hb AS) em Minas Gerais [ Clique no mapa para ampliar ]

Hemoglobinas variantes

As hemoglobinas variantes mais comuns em MG são: Hb S, Hb C, Hb D

Outros traços

Traço C (Hb AC ou FAC)
Traço D (Hb AD ou FAD)

Nos portadores de "traço", a hemoglobina A é predominante em relação às hemoglobinas variantes.

Hemoglobinas raras:

» São hemoglobinas variantes pouco comuns em nosso estado;
» São mais bem analisadas a partir do 6.º mês de vida, devido à diminuição da Hb F (hemoglobina fetal) e conseqüente produção das outras hemoglobinas;
» Resultado da 1.ª amostra geralmente é indeterminado, sendo solicitada nova coleta no 6.º mês de vida;
» Podem ou não demandar acompanhamento médico especializado;
» O estudo eletroforético dos pais deve ser feito utilizando a mesma técnica usada para a análise do sangue da criança.

Ilustração: Nathália Santiago
Quando pai e mãe são portadores do traço falciforme, em cada gravidez a chance de nascer um filho com a doença é de 25% e um filho portador do traço é de 50%

Doença falciforme - Hb SS


Genótipos:
SS (FS): Anemia Falciforme ou Drepanocitose
SC (FSC)
SDPunjab (FSD)
AS (FSA): S//ß+ talassemia

Quando a criança herda o gene beta S do pai e da mãe ela vai desenvolver a Doença falciforme.

A Doença falciforme, em qualquer uma de suas formas SS, SC, SD-Punjab, Sß tal, pode se manifestar de maneiras diferentes de um indivíduo para o outro. Uns têm apenas alguns sintomas leves enquanto outros já apresentam maior intensidade de manifestações clínicas.

O tratamento é feito no Ambulatório da Fundação Hemominas (Belo Horizonte  e hemocentros regionais)

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