Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico - Faculdade de Medicina - UFMG Brasão da Universidade Federal de Minas Gerais Logotipo da Faculdade de Medicina da UFMG Logotipo do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico

Triagem Neonatal Seta Fibrose Cística

Ir para a página inicialHOME

Fibrose Cística


Criação: Patrícia Viana

Doença hereditária autossômica e recessiva, mais freqüente na população branca.

Distúrbio funcional das glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco), devido a alterações no transporte de cloro na membrana celular. O defeito ocorre em um gene localizado no braço longo do cromossomo 7. Este gene é responsável pela síntese de uma proteína, a CFTR (Cystic Fibrosis Tranmembrane Conductance Regulator), que se localiza na membrana celular.

Acredita-se que esta proteína seja um canal de cloro, portanto alterações em sua estrutura prejudicam o transporte destes íons através das membranas celulares.

Atualmente já foram identificadas mais de mil mutações responsáveis pelo aparecimento da doença, sendo a mais comum a DF508.

Patogenia

A redução na excreção de cloro resulta em maior fluxo de sódio para preservar o equilíbrio eletroquímico e de água para a célula, ocorrendo então desidratação das secreções mucosas com aumento da viscosidade. Nas glândulas sudoríparas, a deficiência de reabsorção de cloro resulta em suor hipertônico.

As alterações características da doença são suor com concentração de cloreto de sódio acima dos níveis normais (suor salgado), secreções viscosas e espessas, além de maior suscetibilidade a infecções de repetição nas vias aéreas e de colonização crônica por algumas bactérias, especialmente Pseudomonas aeruginosa.

Devido a essas características a Fibrose Cística é conhecida também como mucoviscidose ou doença do beijo salgado.

O tratamento é feito no Ambulatório São Vicente e Bias Fortes do Hospital das Clínicas/UFMG, no Hospital João Paulo II da FHEMIG (antigo CGP) e nos Serviços Municipais de Atendimento Médico (Ambulatório Amélio Marques do Hospital da Universidade Federal de Uberlândia e Centro de Referência em Fibrose Cística (CAD) do Hospital da Universidade Federal de Juiz de Fora).

Separador

Avenida Alfredo Balena, 190 - 5º andar - Santa Efigênia - Belo Horizonte - Minas Gerais - Brasil
Tel: (0xx 31) 3409 8900 - Fax: (0xx 31) 3409 8967 - Email: nupad@medicina.ufmg.br
Centro de Coleta: (0xx31) 3409 8952