Doenças Raras: conhecimento é o primeiro passo para inclusão

Celebrado em 28 de fevereiro, o Dia Mundial alerta sociedade para permitir a compreensão e inclusão dessas pessoas

*Guilherme Gurgel

De acordo com a Organização Mundial da Saúde, as doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Devido à baixa prevalência, os pacientes nessas condições encontram uma série de desafios ligados à falta de conhecimento, o que dificulta o diagnóstico e tratamento, além de criar uma série de preconceitos. Por isso, o professor Titular do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG, Marcos Aguiar, defende a educação no processo de inclusão dessas pessoas na sociedade.

“Um dos pontos mais importantes para diminuir o sofrimento das pessoas que vivem com doenças raras é diminuir o preconceito. Muitos desses indivíduos são tratados como se não pudessem nem frequentar a escola, mas hoje vemos que chegam até o nível superior”, afirma Marcos Aguiar. “É necessário diminuir a ideia de competição. É normal ser diferente, até mesmo no ritmo do aprendizado. A sociedade precisa compreender e aceitar as diferenças, em todos os aspectos”, continua.

Além disso, o professor aponta o desconhecimento também por parte dos profissionais. Como há cerca de oito mil doenças raras no mundo, de acordo com o Ministério da Saúde, a variedade de quadros clínicos é um dos maiores desafios. Não há um exame que seja simples e identifique facilmente todas elas, por exemplo. “Os pacientes costumam procurar vários profissionais, de diversas especialidades e, mesmo assim, não chegam a um diagnóstico. Essa ‘peregrinação’ desgasta muito e causa um sofrimento grande nas famílias que passam por isso”, afirma o professor.

Para ele, o reconhecimento difícil e demorado se deve justamente às raridades dos casos e a grande quantidade de tipos das doenças. “Essa não é uma questão nacional, já que na Inglaterra, por exemplo, o tempo médio estimado para o diagnóstico de doenças raras é de seis anos e meio”, constata.

Dificuldade de Identificar e Tratar

Apesar da alta dificuldade em diagnosticar esses pacientes, há novidades positivas, pelo menos para as de origem genética, que representa 80% das doenças raras. O professor Marcos Aguiar conta que com os novos exames, mais sofisticados, é possível fazer uma identificação geneticamente, o que reduz os casos sem diagnóstico. Ainda assim, 20% não são determinados.

Entre esses exames, ele destaca a Triagem Neonatal, conhecida como teste do pezinho, que identifica algumas das doenças raras mais comuns. É realizada em recém-nascidos e oferecida gratuitamente à população com o objetivo de mostrar se há alguma alteração que possa indicar o diagnóstico de uma doença de origem genética grave ou que se desenvolveu no período fetal.

Na Triagem, diagnostica-se a fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo, hiperplasia suprarrenal congênita, deficiência de biotinidase e a doença falciforme, que é rara em algumas regiões. Além dessas a síndrome do X frágil, síndrome de Down, trissomia do cromossomo 13 e trissomia do cromossomo 18 são outras das doenças mais conhecidas.

Depois de todos esses desafios encontrados para o diagnóstico, o cuidado com o grupo também não é simples. Segundo Marcos Aguiar, entre as doenças raras, somente 1% tem cura disponível e isso aumenta o estigma sobre elas. O que existe, atualmente, é um tratamento que dá suporte ao paciente, com melhora dos sintomas, mas é preciso que haja uma equipe multiprofissional atuando.

“A maioria dos pacientes precisa de um tratamento com participação de fonoaudiólogo, psicólogo, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional.

Esse acompanhamento por diversos profissionais é um dos seus principais pontos defendidos. “A maioria dos pacientes precisa de um tratamento com participação de fonoaudiólogo, psicólogo, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional. O problema é que, no Brasil, ainda existe uma falta desses profissionais no sistema de saúde pública”, afirma.

Além disso, até as doenças raras ligadas ao metabolismo, que tem tratamento medicamentoso, não tem um caminho fácil. Marcos Aguiar comenta que esses medicamentos ainda são de difícil acesso, “em primeiro lugar por serem caros e, em segundo, por não terem evidências científicas mais precisas quanto à sua eficácia”, explica.

Conhecer para incluir

O especialista ressalta que todos os desafios encontrados pelos pacientes trouxeram a necessidade de criar uma política de saúde voltada para esse grupo. Desde 2014, o Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que visa contribuir para a melhoria de qualidade de vida desses indivíduos e suas famílias.

A Faculdade de Medicina da UFMG também busca participar desses avanços. Atualmente, Marcos Aguiar, junto a uma equipe, está desenvolvendo um site sobre o assunto, com previsão para maio deste ano. “Como a maioria dos casos tem origem genética e a genética médica ainda não é muito abordada durante a formação em saúde, o site permitirá que os profissionais da área, os estudantes e a população em geral conheçam mais essas doenças. À medida que se tornam mais conhecidas, fica mais fácil identificá-las e tratá-las”, conclui.

*Guilherme Gurgel – estagiário de Jornalismo
Edição: Deborah Castro