Dia Nacional do Teste do Pezinho: Minas diagnosticou 125 bebês nos primeiros dias de vida em 2024

Desde a ampliação do teste, em janeiro, sete bebês já foram diagnosticados com AME e estão em tratamento no HC.

06 de junho de 2024 - HC, Nupad, SES-MG, teste do pezinho

O dia 6 de junho é marcado como Dia Nacional do Teste do Pezinho. Em Minas Gerais, a expansão da triagem neonatal vem ampliando as doenças detectadas logo nos primeiros dias de vida. Em 2024, Minas Gerais já diagnosticou 125 bebês logo nos primeiros dias de vida para 11 doenças diferentes. Outras quatro que compõe o painel ainda não apresentaram casos este ano.

Em mais de 30 anos de atuação, o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da UFMG já realizou a triagem de mais de sete milhões de bebês e faz o acompanhamento ambulatorial de mais de 7.800 pessoas.

A abrangência envolve 3.823 Unidades Básicas de Saúde (UBS) em todo o estado. “Em Minas Gerais, todos os 853 municípios estão aptos a realizar o teste em suas maternidades ou em suas Unidades Básicas de Saúde. É muito importante que todas as crianças façam o teste entre o terceiro e o quinto dia de nascidas”, explica Renata Cardoso Ferreira Vaz, coordenadora da Atenção à Saúde da Pessoa com Deficiência e Doenças Raras da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG).

Detectada alguma enfermidade, a equipe do Nupad aciona a SES-MG, que é encarregada de organizar o sistema de regulação para o atendimento especializado e o deslocamento da família. Os pacientes são encaminhados para tratamento nos serviços de referência, sendo o HC-UFMG, um desses locais.

No HC é possível que usuários do SUS tenham acesso ao tratamento de algumas dessas doenças raras através de atendimento ambulatorial, a exemplo do Ambulatório de Doenças Neuromusculares da Infância e Adolescência, coordenado pela neuropediatra e geneticista Juliana Gurgel, professora da Faculdade de Medicina.

A médica enfatiza a importância da triagem neonatal para o diagnóstico e, posteriormente início do tratamento. “Idealmente, é importante iniciar o tratamento ainda no primeiro mês da criança, se possível entre a segunda e terceira semana de vida. Com isso, a criança poderá ter um desenvolvimento neuropsicomotor típico”, pontua.

Desde a ampliação do teste, no final de janeiro, já foi possível detectar alguns recém-nascidos com doenças raras, a exemplo da AME e a SCID. Sete bebês já estão em tratamento clínico no Hospital das Clínicas da UFMG para AME. “Esses bebês têm sido avaliados a cada dois meses por neurologista infantil, pediatra, fisioterapeuta e fonoaudiólogo”, conta Juliana Gurgel.

A primeira bebê identificada com AME, em fevereiro deste ano, é uma dessas pacientes. “Ela foi reavaliada com dois meses, está agora com quatro meses e apresenta crescimento normal e desenvolvimento neuropsicopmotor sem qualquer alteração”, pontuou a professora. Juliana Gurgel acrescentou ainda que todos os bebês atendidos no serviço, até o momento, não necessitam de suporte ventilatório ou para se alimentar, “em sua maioria estão em aleitamento materno exclusivo, eles estão recebendo medicação modificadora, via oral, que já é fornecida na primeira consulta”, finaliza.

Números
Desde o dia 30 de janeiro de 2024, após a ampliação, já foram analisadas cerca de 70 mil amostras.

Foram detectados 125 casos de doenças raras. Dentre as 15 doenças triadas pelo Teste do Pezinho no estado, 11 tiveram diagnósticos confirmados, sendo:

– Atrofia Muscular Espinhal (AME): 7 casos confirmados
– Imunodeficiência Combinada Grave (Scid): 1 caso confirmado
– Agamaglobulinemia (Agama): 1 caso confirmado
– Hipotireoidismo congênito: 21 casos confirmados
– Fenilcetonúria: 2 casos confirmados
– Doença falciforme e outras Hemoglobinopatias: 57 casos confirmados
– Fibrose cística: 8 casos confirmados
– Deficiência de biotinidase: 4 casos confirmados
– Hiperplasia adrenal congênita: 4 casos confirmados
– Toxoplasmose congênita: 20 casos confirmados
– Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD): 1 caso confirmado.

Quatro doenças não tiveram nenhum caso diagnosticados em 2024 até o momento, sendo elas a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD), a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHADD), a deficiência de proteína trifuncional (DPTC) e a deficiência primária de carnitina (DPC).

Mais informações: