Estudo inédito estima casos de doença genética que eleva os níveis de colesterol no sangue

Pesquisadores da Escola de Enfermagem recorreram a dados de 9 mil pessoas apurados na Pesquisa Nacional de Saúde


20 de dezembro de 2023


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A hipercolesterolemia familiar atinge 1% dos adultos brasileiros
Imagem: Getty Images

Pesquisadores da UFMG realizaram um levantamento inédito de estimativa dos casos possíveis, no Brasil, de hipercolesterolemia familiar (HF), doença genética que eleva os níveis de colesterol no sangue, tornando as pessoas mais propensas a desenvolver enfermidades que atingem o coração e o cérebro, como infarto e acidente vascular cerebral (AVC). Os dados laboratoriais dos brasileiros foram obtidos por meio do mais amplo inquérito de saúde do país, a Pesquisa Nacional de Saúde (PNS), e contou com a participação de aproximadamente 9 mil pessoas.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) enfatiza que a HF é um problema de saúde pública e atende aos critérios de identificação de doenças de base populacional para diagnóstico e tratamento precoces, visando reduzir a mortalidade cardiovascular na população. A identificação da hipercolesterolemia familiar é um desafio mundial, porque muitos países não dispõem de registros. A pesquisa realizada na UFMG avança ao identificar, pela primeira vez no Brasil, os possíveis casos da doença por meio dos dados da PNS.

O estudo foi publicado recentemente na Scientific Reports, uma das revistas científicas mais prestigiadas do mundo. Os aurores são a residente pós-doutoral da Escola de Enfermagem da UFMG Ana Carolina Micheletti Nogueira de Sá Gomide, a professora Deborah Carvalho Malta, da Escola de Enfermagem, o mestrando Elton Junio Sady Prates, também da Escola, e dois pesquisadores da Faculdade de Medicina: a residente pós-doutoral Crizian Saar Gomes e a professora Luisa Campos Caldeira Brant.

Prevalência
Os resultados mostram que a doença afeta aproximadamente 1% dos adultos brasileiros – mais precisamente, 1 a cada 104 adultos apresenta a possibilidade de ter HF, índice superior aos dos Estados Unidos (com prevalência de 0,4%), da China (0,3%) e da França (0,85%). “Nesse estudo, a possibilidade de ter hipercolesterolemia familiar foi detectada por níveis LDL colesterol muito altos no exame de sangue e pelo autorrelato de doença do coração prematura ou AVC. Acreditamos que, se tivéssemos também os testes genéticos, esses números poderiam ser até maiores. Além disso, segundo a Organização Mundial de Saúde, a doença é globalmente subdiagnosticada e subtratada. No Brasil, temos poucas informações da prevalência da HF na população, e pode haver lugares no país em que as pessoas não são diagnosticadas”, afirma Ana Carolina Micheletti.

O risco cardiovascular nas pessoas com HF aumenta consideravelmente, alerta Ana Carolina. Se não for cuidada adequadamente, essa condição pode provocar a morte de pessoas com menos de 50 anos ou sequelas gravíssimas. “Identificar as pessoas com HF é essencial para o cuidado efetivo do grupo familiar. Com base em cada caso diagnosticado da doença, a chance de que outras pessoas da família também sejam diagnosticadas é de quase 50% para parentes de primeiro grau, de quase 25% em segundo grau e pode também estar presente nos parentes de terceiro grau”, estima a pesquisadora.

Os resultados também demonstraram que a prevalência de possíveis casos de HF é maior entre mulheres, em adultos entre 45 e 59 anos e em pessoas da raça/cor da pele branca, com menor escolaridade e com diabetes, hipertensão e colesterol total acima de 310 mg/dL. “A doença se associa com determinantes sociais, como escolaridade, gênero e com doenças crônicas. Isso é preocupante, pois as doenças crônicas como hipertensão, diabetes e dislipidemias – como o colesterol total acima de 310 mg/dL – aumentam ainda mais o risco de doença cardiovascular na presença da HF. Nossos achados estão consonantes com pesquisas de outros países que revelaram que doença tem um peso diferente nas mulheres, e pessoas com baixa escolaridade podem não ter conhecimento suficiente sobre os riscos inerentes e aderir menos ao tratamento”, explica a residente pós-doutoral.

Segundo Ana Carolina, os resultados desse estudo são muito importantes porque ele focaliza uma doença sobre a qual se tem pouca informação. “Esses dados são muito valiosos para conhecer os grupos mais afetados por localidade, sexo, cor e escolaridade. Quando traçamos esse panorama, reforçamos a importância de se adotar um programa de rastreamento genético no país, uma vez que parentes de primeiro, segundo e terceiro grau podem ter a doença e necessitam de aconselhamento visando à prevenção”, argumenta.

O estudo é decorrente da tese de doutorado Parâmetros lipídicos na população adulta brasileira: intervalos de referência, prevalência de hipercolesterolemia familiar e fatores associados, defendida pela própria Ana Carolina no Programa de Pós-graduação em Enfermagem da UFMG, sob a orientação da professora Deborah Malta. A pesquisa foi financiada pela Capes e pelo Fundo Nacional de Saúde.


Com Portal da Escola de Enfermagem da UFMG