Estudo reúne percepções sobre convívio com a fenilcetonúria

Tese buscou compreender as dificuldades enfrentadas pela equipe de saúde e por familiares em relação à doença. Dieta ainda é o fator mais preocupante.

(Crédito: Photl.com – stock photograph)

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética ocasionada pela deficiência ou ausência de uma enzima sintetizada pelo fígado, a fenilalanina hidroxilase. Essa alteração aumenta as concentrações de fenilalanina no sangue, podendo levar ao retardo mental irreversível.

O tratamento da doença crônica é um desafio para a equipe de saúde: além da dieta restrita, as atividades da família da pessoa com fenilcetonúria passam a ser centradas na existência da doença: são exigidos exames sanguíneos contínuos e deslocamentos frequentes dos pacientes e familiares para as consultas.

Acompanhando as dificuldades vivenciadas pelas famílias, do diagnóstico ao tratamento da PKU, e os desafios enfrentados pela equipe multiprofissional, a nutricionista Rosângelis Del Lama Soares defendeu doutorado junto ao Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, área de concentração em Saúde da Criança e do Adolescente da Faculdade de Medicina da UFMG.

Rosângelis, que atua no Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad) há 16 anos, desenvolveu um estudo qualitativo, em duas etapas, que coletou depoimentos das mães de crianças afetadas pela doença e dos profissionais do Serviço de Referência. “Eu quis me aprofundar nesse universo para compreender melhor o impacto do diagnóstico nas famílias e as repercussões do tratamento no meio em que vivem com o objetivo de ampliar nossa visão e melhorar nosso atendimento”, afirma.

Os resultados do estudo mostraram que as consequências da PKU se estendem à estrutura familiar, impondo a necessidade de reorganização para atender as demandas cotidianas e os cuidados com o tratamento dietético. “Para os profissionais, o tratamento da doença crônica ainda é um desafio. A formação teórica e a abordagem científica não são suficientes para abarcar a complexidade do cuidado e de todas as questões envolvidas no tratamento”, conclui a pesquisadora.

Título: Convivendo com a Fenilcetonúria: a percepção materna e da equipe multiprofissional
Nível: Doutorado
Autora: Rosângelis Del Lama Soares
Orientador: Marcos José Burle de Aguiar
Coorientadora: Lúcia Maria Horta Figueiredo Goulart
Programa: Saúde da Criança e do Adolescente
Data da defesa: 27 de maio de 2014

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