Nupad reúne adolescentes com fenilcetonúria

Pacientes, familiares e integrantes do Nupad

Eles possuem uma doença genética rara, que afeta uma em cada 21 mil pessoas em Minas Gerais. Mas graças ao trabalho de excelência realizado pelo Núcleo de Ações e Pesquisas em Apoio Diagnóstico (Nupad), podem esbanjar saúde e terem um desenvolvimento normal. Ontem, mais um capítulo dessa história foi escrita no 1º Encontro de Adolescentes com Fenilcetonúria de Minas Gerais.

O evento aconteceu no Clube do Churrasqueiro, em Belo Horizonte. Acompanhados de pais e familiares, 36 adolescentes tiveram a oportunidade de se conhecerem, partilharem momentos de lazer e trocarem informações entre si e com a equipe do Nupad. Ao final, os pacientes que possuíam 100% de assiduidade nas consultas receberam um certificado.

O encontro surgiu a partir de uma demanda dos próprios pais que apresentavam queixas comuns em relação ao comportamento de seus filhos. “O Nupad começou a diagnosticar os recém-nascidos com fenilcetonúria há 17 anos. Então, os primeiros pacientes estão agora no auge da adolescência. É uma época onde há muita contestação, o que torna mais difícil o controle sobre o tratamento”, explica Isabel Pimenta Spínola Castro, responsável pela organização do evento e coordenadora do Centro de Educação e Apoio Social do Nupad (Ceaps).

Equipe do Nupad faz esclarecimentos

A ideia de reunir os pacientes foi inspirada em experiências dos Estados Unidos, onde são organizados acampamentos. “O nosso objetivo era criar um espaço para reforçar a importância do diálogo e a necessidade de não relaxar com o tratamento. É possível que seja a primeira experiência do gênero no Brasil”, complementa Isabel, agradecendo a empresa FBM Farma, patrocinadora do evento.

Repercussões
Lucas Resende de Avellar é um dos pacientes que nunca se ausentaram das consultas. Natural de Juiz de Fora, aos 14 anos, ele conta que há sempre coisas novas para aprender, mesmo sendo bem informado sobre a doença. “Hoje eu tirei dúvidas a respeito da ação do PKU, que é um medicamento que faz parte da nossa dieta”, relata.

Jéssica Veloso Siqueira, 17 anos, enfrentou cerca de 280 km desde Inhapim até Belo Horizonte e também considerou positivo o encontro, sobretudo pela convivência. “Eu não conhecia outras pessoas da minha idade que tinham fenilcetonúria. A gente teve a oportunidade de trocar experiências e informações”, conta ela, sugerindo que esse tipo de encontro poderia ocorrer todo semestre.

Encontro reúne 36 adolescentes e seus familiares

Vida normal
A fenilcetonúria é uma doença genética na qual não há a transformação do aminoácido fenilalanina em outro, chamado tirosina. O acúmulo de fenilalanina causa lesão no cérebro, ocasionando retardo mental. “Para evitar esse quadro, os portadores da doença precisam basicamente ter uma dieta controlada, evitando alimentos protéicos tais como carnes, derivados de leite e alguns vegetais”, explica Marcos Burle de Aguiar, vice-diretor do Nupad.

Seguindo as regras básicas da dieta, o portador de fenilcetonúria leva uma vida normal como qualquer pessoa e pode inclusive ter filhos. Mas o diagnóstico deve ser realizado ainda nos primeiros dias de vida e, quando detectada a doença, o tratamento precisa ser iniciado rapidamente. O atraso pode deixar sequelas irreversíveis.

E é então que o Nupad se apresenta. O diagnóstico é realizado através da triagem neonatal, procedimento conhecido popularmente como “teste do pezinho”. Em Minas Gerais, o Nupad é o responsável por analisar o exame de todos os recém-nascidos. Diagnosticada a fenilcetonúria, é também o próprio Nupad que acompanha o tratamento em todo o estado.

Saiba mais sobre o trabalho do Nupad.