Erros Inatos do Metabolismo

As enzimas são proteínas que auxiliam as reações químicas que ocorrem em nosso corpo (metabolismo). Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de origem genética que geralmente provocam defeitos em alguma dessas enzimas.

Dentre as consequências dessas falhas, podemos citar o acúmulo de algumas substâncias e a deficiência de outras que são importantes para o bom funcionamento do organismo. A criança com esses distúrbios apresenta alguns dos seguintes sintomas:

  • Sonolência, recusa alimentar, icterícia, vômitos, diarreia, retardo de crescimento, atraso do desenvolvimento, convulsões;
  • Hipotonia, hipoglicemia (baixo açúcar no sangue), irritabilidade;
  • Odores incomuns.

Consanguinidade (parentesco) entre os pais constitui um importante fator de risco para a ocorrência dessas doenças. Os erros inatos do metabolismo devem ser investigados o mais precocemente possível, a partir do nascimento da criança. Alguns deles podem ser identificados na triagem neonatal, por meio do teste do pezinho. Fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita são algumas dessas doenças e, quando não tratadas de maneira precoce, podem prejudicar o desenvolvimento e bem-estar das crianças.