{"id":2430,"date":"2020-08-25T18:28:02","date_gmt":"2020-08-25T18:28:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/?p=2430"},"modified":"2020-08-25T18:28:03","modified_gmt":"2020-08-25T18:28:03","slug":"fenilcetonuria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/fenilcetonuria\/","title":{"rendered":"Fenilceton\u00faria"},"content":{"rendered":"\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"alignright size-large\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"300\" height=\"202\" src=\"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/wp-content\/uploads\/sites\/37\/2020\/08\/Fenilceton\u00faria.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-2431\" srcset=\"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/wp-content\/uploads\/sites\/37\/2020\/08\/Fenilceton\u00faria.jpg 300w, https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/wp-content\/uploads\/sites\/37\/2020\/08\/Fenilceton\u00faria-250x168.jpg 250w, https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/wp-content\/uploads\/sites\/37\/2020\/08\/Fenilceton\u00faria-267x180.jpg 267w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>A fenilceton\u00faria \u00e9 uma <a href=\"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/genetica\/\">doen\u00e7a gen\u00e9tica<\/a> rara e que est\u00e1 presente desde o nascimento. Nesta doen\u00e7a h\u00e1 <a href=\"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/erros-inatos-do-metabolismo\/\">diminui\u00e7\u00e3o ou aus\u00eancia de uma enzima<\/a> presente no f\u00edgado (fenilalanina hidroxilase) e a falta dessa enzima faz com que ocorra um ac\u00famulo de fenilalanina, subst\u00e2ncia presente em diversos alimentos, como carne, ovos, leite e derivados.<\/p>\n\n\n\n<!--more-->\n\n\n\n<p>O diagn\u00f3stico precoce da fenilceton\u00faria \u00e9 poss\u00edvel atrav\u00e9s da realiza\u00e7\u00e3o do <a href=\"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/teste-do-pezinho\/\">teste do pezinho<\/a>, preferencialmente entre o 3\u00ba e o 5\u00ba dia de vida. A realiza\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico precocemente permite que se d\u00ea in\u00edcio ao tratamento, evitando que a doen\u00e7a se manifeste e garantindo crescimento e desenvolvimento normais da crian\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n<p>Quando n\u00e3o diagnosticada ou tratada adequadamente a crian\u00e7a com fenilceton\u00faria come\u00e7ar\u00e1 a apresentar sintomas da doen\u00e7a entre os tr\u00eas e seis meses de vida. As manifesta\u00e7\u00f5es mais frequentes s\u00e3o:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li> V\u00f4mitos<\/li><li> Inflama\u00e7\u00f5es na pele<\/li><li> Microcefalia (cabe\u00e7a com tamanho menor que o normal)<\/li><li> Convuls\u00f5es<\/li><li> Odor caracter\u00edstico, mais evidente na urina<\/li><li> Hipertonia muscular (rigidez do m\u00fasculo)<\/li><li> Hiperatividade (agita\u00e7\u00e3o)<\/li><li> Atraso do crescimento<\/li><li> Atraso ou regress\u00e3o do desenvolvimento neuropsicomotor (atraso para sorrir, firmar a cabe\u00e7a, sentar) <\/li><\/ul>\n\n\n\n<p>O tratamento consiste em uma dieta especial e que deve ser mantida por toda a vida. O objetivo \u00e9 controlar a ingest\u00e3o de alimentos que cont\u00eam fenilalanina. Por isso, \u00e9 muito importante verificar os r\u00f3tulos dos alimentos, onde \u00e9 obrigat\u00f3ria a informa\u00e7\u00e3o sobre a presen\u00e7a de fenilalanina. Para garantir o crescimento e o desenvolvimento adequado da crian\u00e7a, ela necessita receber uma suplementa\u00e7\u00e3o proteica espec\u00edfica. A quantidade de fenilalanina que o paciente poder\u00e1 ingerir \u00e9 individual, por isso o acompanhamento com especialista \u00e9 fundamental.<\/p>\n\n\n\n<p>Para mais informa\u00e7\u00f5es acesse: <br><a href=\"https:\/\/www.nupad.medicina.ufmg.br\/topicos-em-saude\/fenilcetonuria\/\">www.nupad.medicina.ufmg.br\/topicos-em-saude\/fenilcetonuria\/<\/a> <a href=\"https:\/\/www.saude.gov.br\/acoes-e-programas\/programa-nacional-da-triagem-neonatal\/fenilcetonuria-pku\">www.saude.gov.br\/acoes-e-programas\/programa-nacional-da-triagem-neonatal\/fenilcetonuria-pku<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A fenilceton\u00faria \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara e que est\u00e1 presente desde o nascimento. 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