A hiperplasia adrenal cong\u00eanita (HAC), tamb\u00e9m conhecida como hiperplasia cong\u00eanita da suprarrenal (HCSR), \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica caracterizada por dist\u00farbios no funcionamento das gl\u00e2ndulas adrenais. As gl\u00e2ndulas adrenais, ou suprarrenais, s\u00e3o duas gl\u00e2ndulas que se localizam acima dos rins e produzem importantes horm\u00f4nios para o organismo, como o cortisol e a aldosterona. Por uma altera\u00e7\u00e3o nas enzimas necess\u00e1rias ao funcionamento das gl\u00e2ndulas adrenais, a pessoa com HAC n\u00e3o produz os horm\u00f4nios adrenais na quantidade adequada ao organismo. A HAC pode se apresentar em duas formas: cl\u00e1ssica (grave) ou n\u00e3o cl\u00e1ssica (leve).<\/p>\n\n\n\n
S\u00e3o dois os tipos de HAC cl\u00e1ssica, geralmente diagnosticada logo ap\u00f3s o nascimento ou na primeira inf\u00e2ncia:<\/p>\n\n\n\n
As gl\u00e2ndulas adrenais n\u00e3o conseguem produzir quantidades suficientes de cortisol e aldosterona. As manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas na forma perdedora de sal, a mais grave, geralmente aparecem a partir da segunda semana de vida. Algumas delas s\u00e3o: v\u00f4mitos, desidrata\u00e7\u00e3o, hipotens\u00e3o (baixa press\u00e3o do sangue) e n\u00e3o ganho de peso. Esse quadro \u00e9 associado a altera\u00e7\u00f5es laboratoriais, dentre elas: hiponatremia (menor concentra\u00e7\u00e3o de s\u00f3dio no sangue) e hiperpotassemia (grande concentra\u00e7\u00e3o de pot\u00e1ssio no sangue). Se n\u00e3o tratado adequadamente, esse conjunto de manifesta\u00e7\u00f5es pode evoluir para o \u00f3bito.<\/p>\n\n\n\n
As gl\u00e2ndulas adrenais produzem quantidades suficientes de aldosterona, mas n\u00e3o suficientes de cortisol. Nesse caso as manifesta\u00e7\u00f5es clinicas ser\u00e3o: viriliza\u00e7\u00e3o progressiva (desenvolvimento de caracter\u00edsticas masculinas), crescimento excessivo, desenvolvimento \u00f3sseo avan\u00e7ado, puberdade precoce, baixa estatura na vida adulta. Devido ao excesso de horm\u00f4nios andr\u00f3genos, provocado pela HAC, a crian\u00e7a do sexo feminino j\u00e1 pode nascer com a genit\u00e1lia externa virilizada. Nesse caso a crian\u00e7a dever\u00e1 receber, imediatamente, atendimento especializado.<\/p>\n\n\n\n
Ao contr\u00e1rio da HAC cl\u00e1ssica, a HAC n\u00e3o cl\u00e1ssica \u00e9 leve e n\u00e3o amea\u00e7a a vida. Sinais e sintomas podem n\u00e3o aparecer na inf\u00e2ncia e nem na vida adulta.<\/p>\n\n\n\n
Quanto mais cedo a HAC for diagnosticada, mais r\u00e1pido \u00e9 iniciado o tratamento com reposi\u00e7\u00e3o hormonal e menos chances ter\u00e1 a crian\u00e7a de manifestar os sinais e sintomas caracter\u00edsticos da doen\u00e7a. O exame de triagem neonatal<\/strong> , realizado em todos os rec\u00e9m-nascidos e conhecido como teste do pezinho<\/strong>, \u00e9 fundamental para o diagn\u00f3stico precoce. O diagn\u00f3stico torna poss\u00edvel o in\u00edcio imediato do tratamento, o que evita a manifesta\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a e garante que a crian\u00e7a cres\u00e7a e se desenvolva normalmente.<\/p>\n\n\n\n O tratamento da HAC tem por objetivo restituir a quantidade de horm\u00f4nios que n\u00e3o est\u00e3o sendo produzidos e consiste na reposi\u00e7\u00e3o hormonal di\u00e1ria, via oral. Desta forma, busca-se evitar o desequil\u00edbrio no n\u00edvel de \u00e1gua e sal no organismo e a crise adrenal causada pela falta dos horm\u00f4nios. Por outro lado, deve-se tamb\u00e9m controlar as manifesta\u00e7\u00f5es do excesso de andr\u00f3genos, evitando a viriliza\u00e7\u00e3o e preservando a altura final e a fertilidade. O tratamento precoce evita a desidrata\u00e7\u00e3o grave e reduz o risco de morte. Al\u00e9m disso, as crian\u00e7as do sexo feminino que apresentarem altera\u00e7\u00e3o na genit\u00e1lia externa s\u00e3o registradas com a informa\u00e7\u00e3o correta do sexo. A corre\u00e7\u00e3o cir\u00fargica da genit\u00e1lia dever\u00e1 ser feita, quando necess\u00e1ria, preferencialmente entre os dois e seis meses de vida, por cirurgi\u00e3o especialista na \u00e1rea.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A hiperplasia adrenal cong\u00eanita (HAC), tamb\u00e9m conhecida como hiperplasia cong\u00eanita da suprarrenal (HCSR), \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica caracterizada por dist\u00farbios…<\/p>\n","protected":false},"author":17,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[42,12],"tags":[],"class_list":["post-3069","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-c29-h","category-pediatria-de-a-a-z"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3069","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/wp-json\/wp\/v2\/users\/17"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3069"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3069\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3070,"href":"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3069\/revisions\/3070"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3069"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3069"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.medicina.ufmg.br\/observaped\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3069"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}