Técnica identifica precocemente distúrbios do metabolismo

Espectrometria de massas será tema de workshop internacional promovido pelo Nupad

Técnica laboratorial que permite a detecção de um grande número de distúrbios metabólicos hereditários logo após o nascimento, a chamada espectrometria de massas será um dos assuntos do Workshop – Triagem Neonatal em Minas Gerais: novas perspectivas para doenças metabólicas hereditárias e imunodeficiências primárias. O evento, realizado pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina de UFMG (Nupad), nos dias 14 e 15 de agosto, contará com a presença de convidados internacionais e demais especialistas que irão discutir as possibilidades de implantação do método no Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), a partir de 2015.

São cerca de 40 doenças metabólicas hereditárias passíveis de identificação a partir do uso da espectrometria de massas. A maioria delas considerada rara, o que, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), implica uma incidência menor que 65 casos para cada 100 mil indivíduos, ou 1,3 casos para cada duas mil pessoas.

Como explica o diretor do Nupad, José Nelio Januario, a possibilidade de diagnóstico deste conjunto de doenças, a partir de um único método, resulta em números importantes: “Não são doenças muito comuns, mas se você reúne todas elas e faz uma estatística, você encontra, aproximadamente, a cada 3,5 mil crianças, uma que apresente um desses erros do metabolismo”.

Atualmente o Nupad, responsável pela execução do PTN-MG, realiza a triagem para seis doenças, sendo duas delas consideradas erros inatos do metabolismo: a fenilcetonúria e a deficiência de biotinidase. Nenhuma delas é detectada por meio da espectrometria de massas. “Para a deficiência de biotinidase a espectrometria não funciona, pois a técnica é voltada para aminoacidopatias e outros erros do metabolismo mais complexos. Mas para a fenilcetonúria sim, apesar de não a usarmos atualmente”, explica José Nelio.

Segundo o diretor, até cinco anos atrás a adoção da técnica era inviável do ponto de vista econômico, já que o financiamento da triagem é feito com recursos do Ministério da Saúde. Porém, com o passar dos anos, o custo foi barateando: “Hoje, desde que sejam adquiridos os equipamentos, os exames podem ser feitos por um preço bem razoável”.

Projeto piloto
A proposta do Nupad é avaliar o uso da espectrometria de massas a partir de um estudo piloto realizado ao longo de 2015. “Pretendemos verificar qual é a real incidência desse conjunto de doenças metabólicas hereditárias em Minas Gerais e, a partir daí, avaliar se temos condições de implantar a técnica de maneira definitiva ou não”, observa José Nelio.

Para viabilização do piloto, os equipamentos, chamados espectrômetros de massa, já foram adquiridos pelo Núcleo. Quatro deles serão instalados até o final do ano e mais um em 2015. Os espectrômetros serão colocados em uma grande área no anexo I do Nupad, onde a estrutura física já está sendo adaptada.

A intenção é que toda a estrutura esteja pronta para funcionar a partir de 2015, com condições de atender à rotina de análise de 20 mil amostras mensais de sangue coletadas de recém-nascidos de todo o estado.

Workshop

O workshop faz parte da estratégia do Nupad de implantação da espectrometria. “Não queremos implantar uma coisa que não conhecemos como funciona aqui no estado, portanto, vamos ver as experiências internacionais dos Estados Unidos e Portugal e depois vamos estudar também a experiência britânica”, observa José Nelio. “A partir do evento vamos ter uma ideia mais sólida e real de qual é a melhor estratégia para usar o espectrômetro, porque é uma tecnologia muito sofisticada”, ressalta.

Uma das discussões será qual a gama de doenças deverá ser triada a partir do equipamento. Como ele é capaz de liberar muitos resultados com uma só amostra de sangue, há a flexibilidade de se escolher quais doenças podem ser analisadas. Existem vários modelos no mundo do que hoje é chamado de triagem expandida ou estendida de erros inatos do metabolismo: “O modelo britânico faz a triagem de seis a oito doenças metabólicas, já o americano compreende de 30 a 40, outros fazem apenas duas”, cita o diretor do Nupad.

Segundo José Nelio, a implantação do projeto piloto só será realizada caso estejam asseguradas as condições de tratamento. “Apesar de serem doenças raras, com pouca incidência, toda a família é muito afetada quando nasce uma criança com esses problemas que podem ser contornados, por isso do cuidado de selecionar bem quais as doenças deverão ser analisadas pelo equipamento”, alerta.