Triagem neonatal ajuda no diagnóstico de imunodeficiências primárias

O panorama da triagem neonatal para as imunodeficiências combinadas graves (SCID – severe combined immunodeficiency) nos Estados Unidos foi tema da palestra do professor da Duke University, John Sleasman, durante o 5º Simpósio Internacional de Imunodeficiências Primárias (Sidep), na manhã de 22 de maio. Durante a apresentação, o professor abordou a importância do diagnóstico precoce e o tratamento a partir do transplante de medula óssea.

Para introduzir o tema, John Sleasman citou os critérios necessários para a inclusão de doenças na triagem de recém-nascidos. Dentre estes, a doença deve apresentar alta incidência, em torno de um caso para cada 100 mil nascidos, e resultar em algum tipo de morbidade ou mortalidade. Além disso, o diagnóstico precoce deve resultar em uma melhora significativa do prognóstico da doença e o distúrbio deve ser facilmente detectável ao nascimento, mas não por exame físico rotineiro.

Como informou o professor, hoje, nos Estados Unidos, os recém-nascidos são triados para mais de 40 diferentes doenças congênitas segundo os critérios mencionados, sendo 29 delas exigidas por lei. “A extensão da triagem varia de estado para estado”, observou.

Professor John Sleasman durante apresentação. Foto: Bruna Carvalho.

Neste cenário, o SCID, relativo às imunodeficiências em sua forma mais severa, precisa ser considerado uma emergência imunológica, comentou Sleasman: “O diagnóstico e tratamento precoces, neste caso, fazem uma grande diferença e influenciam diretamente na chance de sobrevida dos bebês transplantados”.

O estado norte americano de Wisconsin foi o primeiro no país a implantar a triagem neonatal para SCID, em 2008, e em 2009 publicou estudo com os resultados encontrados. “Com base neste estudo, o Governo Federal estabeleceu que a triagem neonatal deveria ser implementada em todos os estados do país”, informou Sleasman. Mas, segundo ele, até 2014, apenas metade dos estados havia feito a implementação.

Outro exemplo citado foi o estado da Califórnia. A partir da triagem de um milhão de crianças, uma a cada 20 mil apresentaram linfopenia significativa e uma a cada 66 mil apresentaram necessidade de transplante de célula tronco hematopoiéticas (medula óssea). Destas, 93% crianças sobreviveram ao procedimento e tiveram bom resultado. “De todos triados, apenas 159 precisaram de teste confirmatório. Isso enfatiza a sensibilidade e a especificidade deste ensaio”, destacou o professor.

Tratamento e transplante

“Em termos de tratamento clínico, no momento da identificação precoce, é muito importante saber quais infecções em potencial essa criança pode desenvolver, mesmo no estágio inicial. Isso é essencial para nossa tomada de decisão em relação ao transplante”, explicou o palestrante. Ainda, como pontuou John Sleasman, é também recomendado que as crianças em acompanhamento não recebam aleitamento materno, até que se conheça melhor o estado da mãe e da própria criança.

Usando os resultados de três estudos sobre a triagem neonatal para SCID, feitos no Reino Unido e Estados Unidos, o professor reiterou a importância do procedimento ser feito de forma precoce. “Se não houver infecção e a criança for transplantada de doador compatível com menos de três meses e meio de vida, a sobrevida geral é muito boa, acima de 90%”, declarou. Do contrário, caso o transplante seja feito depois dos 100 dias ou haja infecção, o número cai para menos de 50%.

O professor também comparou a diferença de custos para a realização do transplante precoce e tardio.  De acordo com estudo realizado pela Universidade de Duke, enquanto o custo de saúde associado ao transplante precoce resulta em cerca de 100 mil dólares por paciente, o tardio chega a 500 mil dólares. “Esses dados também foram utilizados para justificar a implementação da triagem neonatal nos Estados Unidos”, citou o professor.

“A detecção precoce para uma deficiência primária é o mais importante para todos aqui presentes. Porque se nós conseguimos estabelecer isso para o SCID, nós conseguimos também abrir a porta para fazer o mesmo em outros casos: diagnosticar o mais rapidamente possível e oferecer o melhor tratamento”, concluiu Sleasman.

Brasil

Segundo o presidente do Sidep e professor do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG, Jorge Andrade Pinto, a perspectiva é que o projeto piloto para triagem neonatal do SCID, uma ação da UFMG a partir do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina (Nupad), seja iniciado no segundo semestre deste ano. “O piloto terá duração de um ano e nós pretendemos avaliar cerca de 250 mil nascidos em MG inteiro, que é a abrangência do PTN-MG (Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais)”, informou.

Elie Haddad ministra palestra sobre transplante. Foto: Bruna Carvalho

Transplante hematopoiético

O tema transplante também foi assunto na palestra “Lecture: Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) in PIDD”, ministrada por Elie Haddad, da University of Montreal, do Canadá.

O palestrante explicou a necessidade de transplante hematopoiético para Deficiência Imunológica primária em indicações como a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), a doença granulomatosa e a Imunodeficiência Variável Comum (Cvid).

Elie Haddad explicou as condições necessárias do doador, os tipos de transplante indicados para cada doença em qual idade este tipo de procedimento é indicado, além de citar pesquisas que apontam a qualidade de vida das pessoas já transplantadas.

Sidep

O evento é uma parceria do Grupo de Imunologia do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG com o Departamento de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP).

O Sidep constitui o evento científico oficial do Consórcio Brasileiro de Centros de Referência e de Treinamento em Imunodeficiências Primárias (Cobid). Criado em 2012 com o apoio do Ministério da Saúde, o Cobid reúne centros localizados em 15 estados e no Distrito Federal, prestando assistência a mais de 5 mil pacientes portadores de Imunodeficiências Primárias.

As atividades do Sidep seguem durante a manhã deste sábado, dia 23 de maio. Confira a programação.

Mais informações na página do evento.