Tipos mais comuns de imunodeficiências primárias são discutidos em simpósio

A imunodeficiência primária constitui em um grupo de mais de 200 doenças em que há o acometimento de um ou mais componentes do sistema imunológico. Consideradas como doenças raras, estima-se que a prevalência geral na população seja de um para 5 mil a um para 10 mil.

Para falar um pouco sobre um tipo específico da imunodeficiência primária foi realizada a palestra “Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome: DiGeorge Syndrome/Velocardiofacial Syndrome”, ministrada por Kathleen Sullivan, do Children’s Hospital of Philadelphia, Estados Unidos. A palestrante explicou sobre a “Síndrome DiGeorge”, usando a terminologia de “Deleção do Cromossomo 22” no 5º Simpósio Internacional de Imunodeficiências Primárias (Sidep), que está sendo realizado na Faculdade de Medicina da UFMG.

Segundo Kathleen, a Delação do Cromossomo 22 é uma das imunodeficiências primárias mais comuns nos Estados Unidos, podendo acometer um a cada 3 mil nascidos vivos. Entretanto, as características variam de pessoa para pessoa, ficando difícil ensinar aos médicos como reconhecer os traços da doença.

Kathleen Sullivan durante palestra. Foto: Bruna Carvalho

Ainda de acordo com a palestrante, alguns sinais podem ajudar no diagnóstico. Dentre eles o queixo pequeno, o nariz em formato de bola, olhos “encapuzados”, ou seja, com a pálpebra cobrindo parte dos olhos. Mas a principal característica seria a rotação da orelha, que fica mais baixa e mais inclinada para trás. “Existem mais de 300 características individuais que podem ser listadas para essa síndrome. O que vale a pena se lembrar são daquelas mais comuns”, explicou Kathleen.

A palestrante lembrou-se de um caso de uma criança que tinha algumas características da Deleção do Cromossomo 22 e que o pai, ao levar para a consulta, descobriu que também era portador da doença, mas não tinha nenhuma das características citadas. Entre os exames disponíveis quando se suspeita do diagnóstico estão o teste de FISH ou MLPA para estudos de genômicos que são mais completos.

Para Kathleen, é importante que o diagnóstico seja realizado precocemente, já que a falta de tratamento pode gerar consequências mais graves na fase adulta. O portador da doença apresenta distúrbios comportamentais, distúrbios de aprendizado ou Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH), por exemplo. Em 25% dos adultos o quadro pode evoluir para uma esquizofrenia ou distúrbio psiquiátrico semelhante.

A palestrante aproveitou para mostrar fotos de crianças com a Deleção do Cromossomo 22 com as principais características para o diagnóstico da doença e também exames que apontam a quantidade de linfócitos T no organismo desses pacientes.

As atividades do Sidep seguem durante esta sexta-feira, com palestras até sábado, dia 23. Confira a programação.

Sidep

O evento é uma parceria do Grupo de Imunologia do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG com o Departamento de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP).

O Sidep constitui o evento científico oficial do Consórcio Brasileiro de Centros de Referência e de Treinamento em Imunodeficiências Primárias (Cobid). Criado em 2012 com o apoio do Ministério da Saúde, o Cobid reúne centros localizados em 15 estados e no Distrito Federal, prestando assistência a mais de 5 mil pacientes portadores de Imunodeficiências Primárias.

Mais informações na página do evento.