Congresso de Neurologia Infantil premia trabalho da Faculdade
23 de novembro de 2015
A identificação dos genes causadores das miopatias congênitas por novas técnicas foi o tema do melhor trabalho sobre doenças neuromusculares, premiado na 10ª edição do Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. A pesquisa foi desenvolvida pela professora do Departamento de Pediatria e coordenadora do Ambulatório e Laboratório de Doenças Neuromusculares da Faculdade de Medicina da UFMG, Juliana Gurgel Giannetti.
A miopatia é uma doença em que a deficiência de uma proteína, causada por um defeito genético, gera quadros de fraqueza generalizada dos músculos. O comprometimento da coluna ou dificuldades para andar ou sentar na infância são algumas das consequências do problema. Juliana Gurgel conta que, por vezes, pacientes com atraso de desenvolvimento devido à miopatia são diagnósticos com paralisia cerebral, ou não sabem do que sofrem. “Por isso é sempre importante o estudo de novas técnicas de identificação do gene causador, para que os diagnósticos sejam feitos mais rapidamente e a assistência adequada aconteça”, enfatiza.
No estudo apresentado no Congresso foram relatados resultados da utilização de duas técnicas: o sequenciamento de nova geração e a ressonância do músculo. “Para o sequenciamento de nova geração, elaboramos um painel com 88 genes relacionados a doenças musculares”, afirma Juliana Gurgel. Já na ressonância, os pesquisadores analisaram o padrão de envolvimento do tecido muscular. “Dessa forma, conseguimos perceber possíveis genes relacionados à miopatia”, explica.
A pesquisa foi desenvolvida em conjunto com o professor do Instituto de Miologia de Paris, Pierre Carlier, e a professora do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IBUSP), Mariz Vainzof. O Congresso aconteceu nos dias 12 a 14 de novembro, em São Paulo.