SUS fornece medicamento para gestantes com fenilcetonúria

Medicação ajuda a controlar a alta concentração de fenilalanina, evitando o desenvolvimento de microcefalia e outros problemas para os bebês

*Marcela Brito

Neste mês de janeiro, o Sistema Único de Saúde (SUS) passou a fornecer o medicamento usado no tratamento da doença rara fenilcetonúria (PKU), que auxilia na manutenção dos níveis de fenilalanina, o aminoácido encontrado em proteínas e presente em altas concentrações nas pessoas com a doença. A medicação será destinada para pacientes gestantes ou que tenham possibilidade de engravidar e que respondem bem ao uso da medicação.

Em Minas Gerais, a avaliação dessa resposta será feita no Ambulatório de Fenilcetonúria do Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas (HC) da UFMG, em parceria com o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da UFMG. A partir de então, as pacientes poderão solicitar o dicloridrato de sapropterina em Farmácias de Medicamentos Especiais.

A coordenadora acadêmica do Nupad, membro do serviço especial de genética do HC e professora aposentada do Departamento de Pediatria, Ana Lúcia Pimenta Starling explica que a droga é importante porque, durante a gravidez, há grande fluxo de fenilalanina, que é essencial para o feto.

“Essa substância em concentrações elevadas é tóxica ao sistema nervoso central do embrião. Assim há um alto risco da criança desenvolver microcefalia e lesões, principalmente no sistema cardiovascular”

“Se a mãe já tem uma concentração alta de fenilalanina no sangue, o feto vai ter também uma concentração muito maior devido à priorização da fenilalanina. Essa substância em concentrações elevadas é tóxica ao sistema nervoso central do embrião. Assim há um alto risco da criança desenvolver microcefalia e lesões, principalmente no sistema cardiovascular”, aponta Ana Lúcia.

Dessa forma, o dicloridrato de sapropterina ajuda a manter mais facilmente os níveis de fenilalanina próximo ao preconizado, em média de 240 micromol por litro. O medicamento ainda deve ser acompanhado por uma dieta indicada para pacientes com fenilcetonúria: vegetariana, restrita e controlada, sendo proibido alimentos com alto conteúdo proteico de origem animal ou vegetal .

Diagnóstico

A fenilcetonúria é uma doença genética hereditária que atinge um a cada 21 mil nascidos vivos em Minas Gerais. O paciente com a doença tem baixa atividade ou ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela quebra de moléculas de aminoácido presente em proteínas animais e vegetais. A identificação da doença é feita através da triagem neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho.

Em Minas Gerais, o Programa de Triagem Neonatal, sob a gestão da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG) e execução técnica do Nupad, já realizou o exame em cerca de seis milhões de crianças, sendo também responsável pelo monitoramento do cuidado.

Após a triagem, o monitoramento do cuidado é alertado quando a criança apresenta resultado suspeito para fenilcetonúria ou outras doenças identificadas no teste. Esse serviço fica responsável por fazer contato com a Unidade Básica de Saúde, onde o paciente coletou o exame, e agenda uma consulta no Hospital das Clínicas da UFMG. A partir do momento que é confirmado o diagnóstico se inicia o tratamento. De 1994 até 2018, o Programa fez o acompanhamento ambulatorial de 348 crianças com fenilcetonúria no estado.

O tratamento da doença é feito através de uma dieta controlada e uma fórmula de aminoácidos sem fenilalanina, acrescida de vitaminas, macro e microminerais, fornecida pelo SUS. “Para os pacientes em fase de amamentação, o leite materno permanece, de maneira mais restrita, como fonte de fenilalanina e também como um meio de fortalecer o vínculo mãe e filho”, aponta Ana Lúcia.

*Marcela Brito – estagiária de Jornalismo
Edição: Deborah Castro