Minas Gerais dobra o número de doenças triadas e Nupad será pioneiro na ampliação do teste do pezinho

A partir de 25 de janeiro de 2022, o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da UFMG irá realizar exames para triar mais seis doenças pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG). Todos os recém-nascidos que realizarem o chamado teste do pezinho serão triados para toxoplasmose congênita e mais cinco doenças relacionadas com defeitos da betaoxidação dos ácidos graxos, além das seis atuais (hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase).

O anúncio foi feito em coletiva de imprensa realizada na Faculdade nesta terça-feira, 28 de dezembro. Estiveram presentes a reitora da UFMG, professora Sandra Goulart; o secretário de Estado de Saúde de Minas Gerais, Fábio Baccheretti; o diretor da Faculdade de Medicina, professor Humberto José Alves; e o diretor do Nupad, professor José Nélio Januário.

A ampliação se dá a partir da deliberação da Comissão Intergestores Bipartite (CIB) do estado de Minas Gerais e será custeada pelo governo do estado, por meio da Secretaria Estadual de Saúde (SES-MG). Minas Gerais será a segunda unidade da federação – e a mais populosa – a começar a expansão do teste do pezinho, sendo a primeira o Distrito Federal. 

Nesta etapa serão incluídas algumas das doenças previstas em lei. Se somam ao PTN-MG a toxoplasmose congênita e os seguintes defeitos da betaoxidação dos ácidos graxos :

– Deficiência de acil-CoA de cadeia média (MCADD);
– Deficiência de acil-CoA de cadeia muito longa (VLCADD);
– Deficiência de 3-OH-acilCoA de cadeia longa (LCHADD);
– Deficiência da proteína trifuncional;
– Deficiência primária de carnitina.

Durante o evento, a reitora da UFMG destacou o esforço realizado pela Universidade no campo da extensão. “Essa é uma das nossas principais atividades de extensão. É por meio do Nupad que a UFMG finca o pé em todos os 853 municípios de Minas Gerais, fato que nos orgulha”, afirmou a professora Sandra.

O secretário de Saúde lembrou do papel do Nupad no enfrentamento da covid-19 e ressaltou a coragem do estado em realizar a expansão de forma pioneira. “O Nupad fez toda a diferença no início da pandemia, entregando resultados de exames RT-PCR em menos de 24 horas. Hoje é um dia simbólico pelo pioneirismo de Minas Gerais na ampliação do PTN, mesmo sendo o segundo estado mais populoso do país, o que demonstra nossa coragem”, pontuou Fábio.

A experiência e reconhecimento do Núcleo em atendimento a demandas do estado também foi abordado pelo diretor da Faculdade de Medicina, professor Humberto José Alves. “Abrimos as nossas portas para realizar o que fazemos de melhor, que é ensino, pesquisa e extensão, tanto no combate a pandemias – como as de gripe espanhola e de covid-19 -, quanto na triagem neonatal”, enfatizou.

O impacto na saúde pública foi tema da fala do diretor do Nupad, professor José Nélio. “Nossa área de trabalho é a saúde pública. Hoje nós temos meios de diagnosticar, tratar e recuperar pessoas que nascem com alguns distúrbios considerados raros do ponto de vista epidemiológico, mas que na casa das famílias afetadas fazem toda a diferença”, lembrou.

Após a coletiva, foi realizada uma visita às instalações do Nupad pelos andares da Faculdade de Medicina. Confira fotos:

Fotos: Faculdade de Medicina da UFMG.

Legislação

Este ano, em 26 de maio, foi sancionada e publicada a Lei nº 14.154/21, que altera o Estatuto da Criança e do Adolescente, ampliando o número de doenças rastreadas pelo teste feito pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Com a expansão, dezenas de doenças serão inseridas no programa. A inclusão será em cinco etapas: 

• Etapa 1: além das seis atuais, toxoplasmose congênita;
• Etapa 2: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;
• Etapa 3: doenças lisossômicas;
• Etapa 4: imunodeficiências primárias;
• Etapa 5: atrofia muscular espinhal.

Em Minas Gerais, a SES/MG é a responsável pela gestão do Programa de Triagem Neonatal (PTN-MG), que conta com o Nupad como serviço de referência na sua execução. A ampliação ocorre após deliberação da CIB, que prevê a inclusão de 27 doenças no atual painel de seis doenças, totalizando 33 doenças. Neste primeiro momento, serão incluídas 6 doenças custeadas pelo Governo de Minas. Será aportado um valor superior a R$13 milhões de reais por ano e a expectativa é de que 253 crianças sejam diagnosticadas precocemente no período (sendo 234 para toxoplasmose congênita e 19 para os defeitos da betaoxidação). As demais 21 doenças serão implantadas seguindo o cronograma de implantação da Lei 14.154.

A expansão começa por este grupo de doenças, em acordo com a legislação, devido à maior incidência e à viabilidade do tratamento via SUS. A expectativa é de que se melhore a qualidade de vida dos recém-nascidos com doenças raras. “O teste ampliado é um ganho importante para a população no sentido de evitar sequelas e mortes em crianças por doenças de difícil reconhecimento no período neonatal”, aponta o diretor do Nupad e professor da Faculdade de Medicina, José Nélio Januário. 

Antes da legislação nacional, Minas Gerais já havia aprovado a lei estadual nº 23.554, garantindo a expansão e a entrega do resultado também por meio digital acessível pela internet, além da mídia física. O Nupad disponibiliza os resultados para os pais de crianças triadas e para os profissionais de saúde dos municípios em sua página. Os dados de acesso (usuário e senha) estão disponíveis no envelope entregue para as famílias pela Unidade Básica de Saúde. Saiba como acessar.

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