Nupad acompanha 105 bebês triados para novas doenças do teste do pezinho em Minas Gerais

Desde janeiro de 2022, crianças nascidas em Minas Gerais que fizeram o teste do pezinho na rede pública estão sendo triadas para um grupo maior de doenças. A expansão do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG) incluiu no painel a toxoplasmose congênita e mais cinco doenças relacionadas com defeitos da beta-oxidação dos ácidos graxos (DOAG). De janeiro a maio de 2022, a triagem inicial já identificou 92 casos suspeitos de toxoplasmose congênita e 13 de DOAG.

Os dados preliminares são do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da UFMG. Em torno de 74 mil recém-nascidos foram triados no período. Os casos triados de toxoplasmose são provenientes de 78 municípios mineiros, enquanto os de DOAG foram de 12. A amostra ainda é pequena e, portanto, não permite inferir com segurança a prevalência real dessas doenças no estado.

A coordenadora acadêmica do Nupad, Ana Lúcia Starling, avalia que a execução está sendo feita de forma tranquila e bem aceita pelos envolvidos. “A rede de saúde do SUS nos municípios já está bem acostumada à coleta e ao fluxograma do PTN-MG e a expansão foi bem aceita. Do ponto de vista da execução, coleta e envio, não mudou nada nem para os profissionais da atenção primária, nem para os pacientes. As doenças são triadas pela mesma coleta de sangue do calcanhar do recém-nascido no papel filtro, secado e enviado ao Nupad”, explica.

O maior desafio é o acompanhamento clínico dos pacientes triados, que pode ser pela vida toda. “Aumentamos muito o número de pacientes encaminhados ao serviço de referência, principalmente para toxoplasmose. Já sabíamos que a incidência é alta em determinadas regiões por causa do projeto piloto do Nupad com triagem pré-natal, feito até 2017. Isso impacta a rede desses serviços”, analisa Starling, que é professora aposentada da Faculdade de Medicina da UFMG.

Entre 2013 e 2017, o Nupad foi o órgão de referência técnica no Programa de Controle da Toxoplasmose Congênita de Minas Gerais, por meio de triagem pré-natal. Ao todo, 538.312 gestantes foram triadas. Foram identificadas 214.126 gestantes com provável imunidade adquirida antes da atual gestação (infecção anterior à gestação) e 1.926 gestantes com provável toxoplasmose aguda identificada durante a gestação.

Atualmente, todos os pacientes triados com toxoplasmose congênita ou algum dos DOAG são encaminhados para Belo Horizonte. “O grande desafio de um programa de triagem neonatal é o acompanhamento dos casos positivos. O PTN-MG não é limitado ao teste do pezinho, é muito além disso, com a confirmação diagnóstica, tratamento e monitoramento do paciente ao longo do tempo, muitas vezes pela vida inteira”, pontua a professora.

Atualmente, o PTN-MG acompanha 7.100 pessoas para as 12 doenças que compõem o painel. Além das seis doenças que entraram no painel em 2022, o Nupad trabalha com hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. 

Capacitar e descentralizar o acompanhamento

A coordenadora acadêmica do Nupad entende que a capacitação de profissionais da Atenção Primária à Saúde (APS) ao redor do estado pode qualificar o acompanhamento e descentralizar as ações de cuidado com as famílias. “Algumas dessas doenças podem acarretar em quadros agudos e, por isso, a APS precisa estar preparada para acolher os pacientes, responder às demandas e dúvidas das famílias”, afirma Starling.

Atualmente, todos os casos triados pelo PTN-MG para toxoplasmose congênita e DOAG são acompanhados pelo Hospital das Clínicas da UFMG. “Estamos trabalhando com toda nossa capacidade técnica e científica . São doenças novas que a maioria da população nunca ouviu falar e, já que são raras, poucos médicos já fizeram diagnósticos. Nós estamos aprendendo muito, acertando pontos de corte, avaliando pacientes, fazendo a confirmação diagnóstica o mais rápido possível. Ainda temos muito a caminhar”, pontua a professora.

A expectativa para as próximas etapas da expansão é que o estado amplie o acompanhamento de forma descentralizada. “No futuro próximo, temos que pensar em capacitar os profissionais da rede para acompanhar os pacientes na APS dos municípios”, conclui.

A Lei nº 14.154/21, que altera o Estatuto da Criança e do Adolescente e amplia o número de doenças rastreadas pelo teste feito pelo SUS, irá inserir dezenas de doenças nos programas de triagem em todos os estados. A inclusão será em cinco etapas: 

• Etapa 1: além das seis anteriores, toxoplasmose congênita;
• Etapa 2: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos;
• Etapa 3: doenças lisossômicas;
• Etapa 4: imunodeficiências primárias;
• Etapa 5: atrofia muscular espinhal.

A legislação federal ainda será regulamentada pelo Ministério da Saúde. Minas Gerais já havia aprovado a lei estadual nº 23.554, garantindo a expansão e a entrega do resultado também por meio digital acessível pela internet, além da mídia física. O Nupad disponibiliza os resultados para os pais de crianças triadas e para os profissionais de saúde dos municípios em sua página. Os dados de acesso (usuário e senha) estão disponíveis no envelope entregue para as famílias pela Unidade Básica de Saúde. Saiba como acessar.

Profissionais de saúde que tenham dúvidas quanto ao cuidado clínico com as doenças envolvidas na triagem neonatal em Minas Gerais podem entrar em contato com o Nupad via Setor de Monitoramento do Cuidado, que atende via chat no site e pelo telefone (31)3409-8900.

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