Projeto pioneiro pode salvar recém-nascidos com imunodeficiências

*Matéria Publicada na edição 39 do Saúde Informa

Diagnóstico pela triagem neonatal possibilita início do tratamento nos primeiros meses de vida

Em 2015, terá início um projeto piloto de triagem neonatal das crianças nascidas em Minas Gerais para um grupo de doenças genéticas raras que, se não diagnosticadas precocemente, levam à morte no primeiro ano de vida: as imunodeficiências combinadas graves. Os testes, inéditos no Brasil, serão feitos pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad).

Nos Estados Unidos (EUA), país pioneiro e referência em pesquisas e aplicação desse tipo de triagem, a incidência dessas imunodeficiências é em torno de um para cada 33 mil nascidos. Com base neste número, a estimativa é que sejam identificadas, em Minas, de oito a dez crianças portadoras, por ano.

O professor titular do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina, Jorge Andrade Pinto, explica que as imunodeficiências primárias representam um grupo de cerca de 200 doenças que afetam o sistema imunológico. “As imunodeficiências primárias são doenças genéticas, ao contrário das imunodeficiências adquiridas, como a Aids”, compara.

Jorge conta que nem sempre os sintomas aparecem na infância. “A imunodeficiência comum variável, uma das mais frequentes, manifesta-se usualmente entre a segunda e a terceira década de vida. O tratamento é bastante efetivo, feito com a reposição mensal de imunoglobulinas, fornecidas pelo Estado”, exemplifica.

Triagem
Porém, o grupo composto por cerca de 30 imunodeficiências combinadas graves, as que acometem mais de um componente do sistema imunológico, apresenta alta taxa de mortalidade. “Por isso é necessária a triagem neonatal, que possibilita esse diagnóstico precoce”, enfatiza Jorge Andrade. O exame identifica os bebês com baixa acentuada na contagem de linfócitos (linfopenia) e é muito sensível, capaz de estabelecer o diagnóstico em 100% dos pacientes. “É um teste com características ideais para uso em triagem neonatal”, afirma.

Crianças identificadas pela triagem neonatal e tratadas com transplante de células hematopoiéticas nos primeiros meses de vida têm alta probabilidade de sobrevida e de cura. “Porém, com o passar do tempo, as infecções oportunistas já estão avançadas e, com apenas seis meses, essa chance é reduzida drasticamente”, conta.

Pioneirismo
A proposta de implantar a triagem para as imunodeficiências combinadas graves surgiu em 2010, com a realização de uma missão técnica do Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA (CDC), que incluiu visita ao Nupad. Logo foi iniciada a captação de recursos para equipamentos e insumos para a realização do projeto piloto em Minas Gerais, com apoio do Ministério da Saúde. “O Nupad centraliza a triagem neonatal no estado, realizando cerca de 250 mil exames por ano,cobrindo mais de 95% da população do estado. São características que tornam propícia a realização desse projeto em Minas Gerais”, avalia o pesquisador.

O projeto envolverá também, na UFMG, o Serviço de Imunologia e a Unidade de Transplante de Medula Óssea do HC, o Laboratório de Doenças Infectocontagiosas e Parasitárias da Faculdade de Medicina (DIP), além de grupos de pesquisa e estudos da Faculdade e do hospital. “Tão importante quanto a triagem é o prosseguimento do tratamento com o paciente. É importante que todos estejam envolvidos e capacitados para essa assistência e encaminhamento”, afirma o professor.

Workshop

Profissionais assistem à conferência de Jorge Pinto. Foto: Bruna Carvalho.

Em 14 e 15 de agosto o Nupad realizou o workshop Triagem Neonatal em Minas Gerais: novas perspectivas para doenças metabólicas hereditárias e imunodeficiências primárias, para alinhamento das equipes e apresentação de experiências internacionais sobre o tema. Entre os convidados estiveram pesquisadores das áreas de microbiologia, genética, bioquímica e imunologia, do CDC e de outras instituições dos EUA e de Portugal.

Leia a cobertura do workshop na página do Nupad.