Dia Mundial das Doenças Raras: diagnóstico ainda é desafio
Data, que será celebrada no próximo domingo (28), chama atenção para o tema e todas as suas dificuldades
26 de fevereiro de 2021 - Diagnóstico, Doenças Raras, genética, Hospital das Clínicas, Nupad, Triagem Neonatal
Receber o diagnóstico de uma doença rara não é tarefa fácil. De maneira geral, são enfermidades caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e, por isso, difíceis de serem descobertas. Até em países onde há abundância de recursos, cerca de 35% das pessoas podem permanecer sem esclarecimento após a realização de todos os exames existentes. Em média, gasta-se em torno de quatro anos para se chegar a um diagnóstico definitivo.
No Brasil, a Associação Muitos Somos Raros estima que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras. Mas, afinal, quando uma doença é considerada rara? Quando ela afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). Para sensibilizar a população, os órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde para o tema e todas as suas dificuldades, instituiu-se o último dia de fevereiro como Dia Mundial das Doenças Raras. Neste ano, a data será celebrada no próximo domingo (28).
“As doenças raras constituem hoje um problema de saúde pública, e nos países em desenvolvimento, como o Brasil, as dificuldades são ampliadas devido a diversos motivos: pequeno número de médicos geneticistas e serviços de referência; pouco conhecimento sobre as doenças raras pelos médicos não geneticistas; dificuldade de acesso para pacientes que residem em lugares distantes dos grandes centros; recursos escassos para estruturar equipes multidisciplinares, realizar exames complementares e tratamentos necessários, dentre outros”
afirma a médica geneticista e coordenadora do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas da UFMG/Ebserh, Letícia Lima Leão.
O HC é referência para doenças raras e tem infraestrutura compatível com cuidados especializados terciários, o que o torna um hospital ideal para esse tipo de atendimento que, muitas vezes, exige equipe multiprofissional, além de exames e tratamentos de alto custo e complexidade. “O Serviço de Genética Médica foi criado há 34 anos, tem mais de 15 mil famílias vinculadas e atende a todo o estado de Minas Gerais”, enfatiza.
As doenças genéticas são responsáveis por cerca de 80% das doenças raras e a maior parte delas não pode ser prevenida, mas os efeitos da alteração genética podem ser minimizados, como em alguns erros inatos do metabolismo.
“Contudo, mesmo não sendo possível prevenir a ocorrência da maior parte das doenças raras, ao fazer o diagnóstico, orientar o manejo dos sintomas, prever as comorbidades e otimizar a capacidade do indivíduo e sua adaptação ao ambiente, podemos melhorar a qualidade de vida e, muitas vezes, aumentar a sobrevida”, enfatiza.
Serviços
Casos de dismorfologia, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo são atendidos pelo Serviço de Genética, que possui ainda ambulatório para aconselhamento genético de casais e oncogenética e é integrante do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG); na área da Neurologia, um dos focos atuais é o diagnóstico e tratamento de doenças neurogenéticas, em particular, distúrbios de movimento e doenças neuromusculares; o Centro Mineiro de Neurofibromatose do HC-UFMG atua há mais de 15 anos no diagnóstico e cuidado das pessoas com neurofibromatose; o Serviço de Alergia e Imunologia do HC é um centro de referência para diagnóstico e tratamento de imunodeficiências primárias.
Além da assistência, a instituição desenvolve diversas pesquisas na área e possui a única residência médica de Genética Médica de Minas Gerais. Também lançou, em 2019, o site Telegenética, pensando-se justamente no impasse em que se encontra a Genética Médica no Brasil: existência de poucos profissionais especializados (menos de 300 médicos geneticistas ativos no país) para atendimento à grande demanda reprimida de pacientes.
“Para os profissionais da saúde que lidam diariamente com pacientes diagnosticados ou em investigação para doenças raras, há compartilhamento de artigos científicos, protocolos de acompanhamento e fluxogramas de encaminhamento de pacientes. Para os pacientes e seus familiares, há divulgação de associações de pacientes, eventos, além de informações em linguagem acessível sobre as doenças raras”, informa.
O HC-UFMG aguarda o credenciamento como Serviço de Referência em Doenças Raras, processo iniciado em 2015 no Ministério da Saúde e que trará melhoria nos fluxos de atendimento e cuidado para os pacientes, ampliação da oferta de exames e otimização dos recursos para tratamento, dentro da rede pública.
Como buscar ajuda?
Segundo Letícia Lima Leão, os caminhos na busca por um diagnóstico podem variar de acordo com a doença suspeita, com a localidade e com os recursos disponíveis.
“Nos casos diagnosticados por meio da Triagem Neonatal Pública, existe busca ativa e fluxo bem definido pelo Nupad (Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG) para confirmação do diagnóstico, tratamento e acompanhamento. Nos demais casos, o recomendável é que o paciente procure um generalista (clínico ou pediatra) para direcionar a avaliação de acordo com a necessidade”, explica.
O agendamento das primeiras consultas do Serviço de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG/Ebserh é realizado exclusivamente pela Central de Marcação de Consultas da Secretaria Municipal de Saúde, para pacientes da capital, ou pelo TFD (Tratamento Fora de Domicílio) nos demais municípios. O primeiro passo é procurar uma Unidade Básica de Saúde.
(Assessoria de Comunicação do Hospital das Clínicas da UFMG//Ebserh)