Distrofia de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular genética, que se caracteriza como um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular. É também a segunda forma mais comum e mais grave de distrofia muscular, com início na primeira infância. Afeta principalmente a musculatura esquelética e também a musculatura cardíaca e sistema nervoso, acometendo mais comumente o sexo masculino.

Essa condição causa fraqueza muscular que piora progressivamente, podendo afetar não só os movimentos voluntários do corpo, como também os involuntários (batidas do coração e respiração, por exemplo). A prevalência é de três casos para cada 100 mil pessoas e, no Brasil, são aproximadamente 700 novos casos da doença a cada ano. É causada por uma mutação de um gene que produz a proteína distrofina. Essa proteína atua como amortecedor durante a contração das fibras musculares, portanto, sua falta ou alteração leva a rupturas das fibras, enfraquecimento e perda do tecido muscular e consequente substituição por tecidos fibrosos e gordura.

Os sinais mais comuns da doença incluem:

  • Desenvolvimento motor atrasado
  • Músculos da panturrilha aumentados
  • Fraqueza muscular, que piora com o tempo
  • Costume de andar na ponta dos pés ou andar bamboleante
  • Necessidade de usar as mãos para se levantar do chão.

O diagnóstico da doença é baseado nos sinais clínicos, teste genético e biópsia muscular. Já o tratamento é realizado por equipe multidisciplinar, que requer cuidados de profissionais médicos neurologistas, ortopedistas, cardiologistas, além de fisioterapeutas e fonoaudiólogos.