Neurofibromatose

A neurofibromatose é um distúrbio genético, ou seja, passada dos pais para os filhos. Existem diversos tipos de neurofibromatose, sendo o tipo 1 o mais comum. Pode se manifestar principalmente por manchas café com leite na pele, manchas amarronzadas na íris do olho e tumores benignos na pele chamados de neurofibromas. Na maioria dos pacientes com neurofibromatose tipo 1 (NF1) as lesões de pele características estão presentes no nascimento ou se desenvolvem na infância.

Também podem surgir sintomas neurológicos ou anormalidades ósseas. Os sintomas neurológicos variam, mas estão relacionados com a localização e quantidade de neurofibromas, de modo que, os neurofibromas maiores podem comprimir as raízes dos nervos e causar dor, fraqueza ou perda sensorial na região correspondente do nervo afetado. Embora sejam benignos, os neurofibromas frequentemente representam um problema estético, podendo prejudicar a autoestima, principalmente em adolescentes.

A maioria dos pacientes com NF1 é identificada durante exames de rotina ou avaliação da história familiar. O tratamento consiste em cirurgia ou remoção por laser ou eletrocautério, e, em casos de evolução para tumores malignos, quimioterapia. Além disso, recomenda-se o aconselhamento genético, pois, se um dos pais possui neurofibromatose, há 50% de risco de transmitir a condição para outros filhos.

Este conteúdo foi produzido por estagiários do curso de Medicina e de Enfermagem da UFMG, sob supervisão de professores do Departamento de Pediatria.