Osteogênese imperfeita (Ossos de vidro)
É uma doença genética que prejudica a produção de colágeno no organismo, componente essencial para a formação de ossos, ligamentos e tendões musculares saudáveis. Com isso, observa-se um quadro de articulações afrouxadas e ossos quebradiços, o que originou o nome popular de “Ossos de Vidro” para a patologia. Também, é comum que as crianças apresentem escleróticas azuladas (parte dos olhos que é normalmente branca), prejuízos no crescimento e perda auditiva.
O diagnóstico é feito principalmente durante a avaliação clínica dos pacientes, com ênfase no histórico de fraturas recorrentes e no exame físico minucioso, a fim de identificar deformidades ósseas e outras alterações. Também, podem ser solicitados exames laboratoriais ou genéticos para confirmar o quadro.
Existem opções de tratamento farmacológico, envolvendo administração de hormônio do crescimento e bisfosfonatos, ambos disponibilizados pelo Sistema Único de Saúde. O tratamento, quando recomendado, deve ser iniciado o mais cedo possível, aumentando a possibilidade de melhoria na qualidade de vida e minimização dos sintomas.
O acompanhamento da criança portadora de osteogênese imperfeita deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar, com pediatra, ortopedista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional.