Teste do pezinho em Minas Gerais amplia número de doenças triadas no nascimento

O Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG) ampliou o número de doenças triadas pelo teste do pezinho. A partir de 30 de janeiro de 2024, todas as amostras de crianças que nascerem em Minas Gerais e que realizarem o teste pelo SUS também terão o diagnóstico para mais três doenças consideradas como raras e com elevada taxa de mortalidade: Atrofia muscular espinhal (AME), Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Agamaglobulinemia (AGAMA), além das outras 12 enfermidades raras que já compõem o painel de triagem realizados pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad).

A Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG) investirá R$12 milhões para o ano de 2024 nesta fase de expansão da triagem. Com isso, a SES-MG abre caminho para a testagem em massa de crianças para doenças de difícil diagnóstico, uma vez que seus efeitos começam antes da fase clínica de sintomas. No caso da AME, Minas será o primeiro estado no país, de elevada população, a triar a doença pelo SUS em seus recém-nascidos, garantindo o tratamento gratuito – de elevado custo – para todos casos detectados. A ampliação do PTN-MG foi apresentada nesta sexta-feira, 26, em entrevista coletiva realizada na Faculdade de Medicina da UFMG.

Para o secretário de Estado de Saúde de Minas Gerais, Fábio Baccheretti, esse é mais um passo importante na política de saúde do estado. “Estamos completando mais uma fase agora, com o diagnóstico de três doenças importantes, com destaque para a AME, que, se tratada no momento certo, muda completamente a vida de nossas crianças”, destaca.

Segundo ele, Minas Gerais não é destaque apenas no diagnóstico, mas possui uma rede de cuidados de doenças raras bem estabelecida para o tratamento e acompanhamento das doenças raras. “Temos grandes referências, como o Hospital Pediátrico João Paulo II e o Hospital Júlia Kubitscheck, ambos da rede da Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais (Fhemig). Falta muito pouco para completarmos todas as doenças estabelecidas pelo teste do pezinho ampliado e isso deve acontecer em pouco tempo. O nosso compromisso é garantir que toda criança mineira tenha o diagnóstico de doença rara logo ao nascer e inicie o tratamento no menor tempo possível”, afirma Baccheretti.

A nova seção do Laboratório de Triagem Neonatal (LTN) dispõe de equipamentos que agregam elevada tecnologia para atender uma demanda altamente complexa: identificar por técnicas moleculares, doenças neurológicas degenerativas ou defeitos inatos do sistema de defesa do corpo. 

A diretora da faculdade Alamanda Kfoury lembra que a cobertura do teste do pezinho pelo Nupad reafirma a presença da universidade em todo o território mineiro. “A triagem neonatal pelo SUS está presente em todos os 853 munícipios de Minas Gerais e é um orgulho para a nossa instituição prestar apoio a tantas famílias”, afirma a diretora.

As três doenças que entram para o PTN-MG contam com tratamentos disponíveis no SUS, por meio do Hospital das Clínicas da UFMG. Entre as possibilidades estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal. 

O professor José Nelio Januário, diretor do Nupad, destaca o pioneirismo da ampliação na capacidade de testagem em massa e também na utilização de tecnologia altamente avançada. “Em nosso laboratório, vamos trabalhar com uma tecnologia muito sofisticada, testando crianças de todo o estado, aumentando o rastreamento de doenças raras e permitindo que as famílias tomem as melhores decisões para a proteção de seus filhos, evitando morte precoce e garantindo maior qualidade de vida para as crianças”, explica. 

No país, apenas o Distrito Federal inclui também estas doenças no seu painel em termos de rotina. Em 2023, o Nupad realizou mais de 200 mil testes pela rede SUS. Desde sua criação, em 1993, foram mais de 7 milhões de crianças triadas.

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa e hereditária, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Já a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Agamaglobulinemia (AGAMA) são imunodeficiências primárias que atingem o sistema imunológico do paciente, expondo os bebês a infecções graves e seus tratamentos são urgentes desde os primeiros dias de vida.

Saiba mais sobre as três doenças no site da Faculdade de Medicina da UFMG.