HC realiza atendimento da primeira recém-nascida diagnosticada com AME após ampliação do teste do pezinho

Após onze dias da ampliação do número de doenças raras detectáveis pelo teste do pezinho, o Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais/Ebserh realizou na manhã de quinta-feira, 8 de fevereiro, o primeiro atendimento de recém-nascido diagnosticado com Atrofia Muscular Espinal, conhecida como AME, umas das três doenças incluídas no programa de triagem.    

Natural de Divinópolis (MG), a recém-nascida realizou o teste na unidade básica de saúde da própria cidade, o material foi encaminhado para o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (NUPAD), vinculado à Faculdade de Medicina da UFMG e referência em triagem neonatal do estado de Minas Gerais.

Detectada a AME, a equipe do NUPAD acionou a secretaria de saúde do estado que é encarregada de organizar o sistema de regulação para o atendimento especializado e o deslocamento da família. Em casos de diagnóstico de AME, a assistência e orientação é prestada no Ambulatório de Doenças Raras do HC-UFMG/Ebserh.

Recém-nascida e familiares foram assistidas por uma equipe multidisciplinar, coordenada pela professora Juliana Gurgel, neuropediatra, geneticista do HC-UFMG/Ebserh e professora da Faculdade de Medicina, além das residentes em neuropediatria, fisioterapeutas (motora e respiratória), fonoaudióloga e alunas do Internato participaram da consulta.

A equipe examinou a bebê, prestou orientação à família e a encaminhou para o início do tratamento com a medicação fornecida no hospital, por meio do Ministério da Saúde e da Secretaria de Saúde de Minas Gerais. Além das informações gerais sobre o estado de saúde da criança, a mãe foi orientada também quanto a administração da medicação fornecida: armazenagem, manuseio, e dosagem diária para criança.

A professora Juliana Gurgel enfatizou a necessidade do diagnóstico precoce para minimizar os danos causados pela AME, doença que pode levar à morte: “Idealmente é importante iniciar o tratamento ainda no primeiro mês da criança, se possível entre a 2ª a 3ª semana de vida. Com isso, a criança poderá ter um desenvolvimento neuropsicomotor típico.”

Para a família foi um alívio poder contar com essa assistência, pois num primeiro momento não tinham conhecimento sobre essa enfermidade: “Pra gente saber desse diagnóstico foi um baque, porque a primeira coisa que a gente fez foi olhar na internet e só tinha coisa ruim sobre essa doença. Todo mundo ficou muito assustado, mas depois dessa consulta estamos mais tranquilas, foi um alívio saber que a bebê vai ser bem cuidada pela equipe da UFMG”, declarou a tia da recém-nascida, que preferiu não ser identificada.

Ela reafirmou ainda a importância do teste do pezinho e do acompanhamento multidisciplinar no HC-UFMG/Ebserh, “Descobrimos isso tudo graças ao teste do pezinho que agora investiga mais doenças. O atendimento aqui foi ótimo, a gente estava muito mal, mas fomos tratadas com muito cuidado e depois dessa consulta e de todas as orientações que recebemos, estamos com boas expectativas e muita esperança”, afirmou.

Após esta primeira consulta, a paciente será acompanhada a cada dois meses sendo avaliada pela equipe multidisciplinar. O procedimento a partir de agora, conforme Juliana Gurgel enfatiza, é continuar o tratamento e acompanhar o desenvolvimento da criança seguindo uma escala própria para este processo: “Nesta escala avaliamos o desenvolvimento motor, de deglutição, de linguagem e a avaliação respiratória”. Sobre prevenção da AME, a médica alerta que a confirmação do diagnóstico em uma família é um indício para que esses pais possam fazer um “aconselhamento genético como forma de orientação e prevenção de novos casos”, afirmou.

A AME é uma doença rara, de origem genética, neurodegenerativa que devido a deficiência de uma proteína, denominada proteína de neurônio motor, localizada na medula espinhal, causa degeneração progressiva da criança levando ao surgimento de fraqueza e hipotonia muscular, que significa a perda do tônus muscular, a capacidade de manter a força de resistência dos músculos. Essa degeneração pode começar muito cedo, algumas vezes ainda no útero da mãe.

Teste do pezinho

É um exame laboratorial, oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde, que consiste na coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos, preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida. O Teste do Pezinho básico tem sido ampliado, de forma escalonada, a partir da vigência da lei 14.154/2022. Anteriormente, eram detectados seis tipos de doenças, com a ampliação poderão ser identificadas mais de 50 enfermidades congênitas.

Em Minas Gerais, a análise dessa triagem é concentrada no NUPAD. Desde 2021 o serviço oferecido no estado detectava 12 tipos de doenças, e no final de janeiro deste ano, incluiu 3 doenças raras: imunodeficiência combinada grave, agamaglobulinemia e a atrofia muscular espinhal.  

Sobre a Ebserh

O Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais faz parte da Rede Ebserh desde 2013. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) foi criada em 2011 e, atualmente, administra 41 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.

Unidade de Comunicação Social do HC-UFMG/Ebserh

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