Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença genética rara e que está presente desde o nascimento. Nesta doença há diminuição ou ausência de uma enzima presente no fígado (fenilalanina hidroxilase) e a falta dessa enzima faz com que ocorra um acúmulo de fenilalanina, substância presente em diversos alimentos, como carne, ovos, leite e derivados.

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é possível através da realização do teste do pezinho, preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida. A realização do diagnóstico precocemente permite que se dê início ao tratamento, evitando que a doença se manifeste e garantindo crescimento e desenvolvimento normais da criança.

Quando não diagnosticada ou tratada adequadamente a criança com fenilcetonúria começará a apresentar sintomas da doença entre os três e seis meses de vida. As manifestações mais frequentes são:

• Vômitos
• Inflamações na pele
• Microcefalia (cabeça com tamanho menor que o normal)
• Convulsões
• Odor característico, mais evidente na urina
• Hipertonia muscular (rigidez do músculo)
• Hiperatividade (agitação)
• Atraso do crescimento
• Atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor (atraso para sorrir, firmar a cabeça, sentar)

O tratamento consiste em uma dieta especial e que deve ser mantida por toda a vida. O objetivo é controlar a ingestão de alimentos que contêm fenilalanina. Por isso, é muito importante verificar os rótulos dos alimentos, onde é obrigatória a informação sobre a presença de fenilalanina. Para garantir o crescimento e o desenvolvimento adequado da criança, ela necessita receber uma suplementação proteica específica. A quantidade de fenilalanina que o paciente poderá ingerir é individual, por isso o acompanhamento com especialista é fundamental.

Para mais informações acesse:
www.nupad.medicina.ufmg.br/topicos-em-saude/fenilcetonuria/ www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/fenilcetonuria-pku