Deficiência de Biotinidase

11 de setembro de 2020 - B , D , Pediatria de A a Z

A deficiência de biotinidase é uma doença genética na qual o organismo não consegue processar uma vitamina do complexo B conhecida como biotina (B7). Presente em diversos alimentos, como vísceras de animais (fígado, rins), gema de ovo, cereais integrais e nozes, esta vitamina é importante para o adequado funcionamento cerebral.

Os sintomas da doença normalmente se manifestam a partir da sétima semana de vida. Algumas das manifestações são:

Atraso de desenvolvimento
Convulsões
Perdas de audição e visão
Problemas na fala
Problemas na coordenação dos movimentos
Letargia (diminuição da energia)

O diagnóstico precoce é feito através do teste do pezinho e possibilita iniciar o tratamento de forma rápida, evitando que a criança apresente os sintomas da doença ou danos mais graves como atraso no desenvolvimento.
O tratamento é simples, realizado por reposição oral da vitamina biotina (B7). A criança terá uma vida normal, desde que o acompanhamento e tratamento sejam seguidos adequadamente.

Para mais informações acesse:
www.nupad.medicina.ufmg.br/topicos-em-saude/deficiencia-de-biotinidase/
www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/deficiencia-de-biotinidase-db