Doença Genética

Doença genética é causada por uma alteração em nosso DNA. O DNA armazena as informações que irão determinar as características das pessoas, como a cor dos olhos, do cabelo e da pele, por exemplo. Também, o DNA armazena algumas informações que determinam doenças, as chamadas doenças genéticas. Algumas dessas doenças podem ser passadas de geração em geração na família e, por isso, são chamadas hereditárias.

As doenças genéticas costumam ser raras, mas ainda assim chegam a afetar até 5% da população. Existem locais no mundo que devido a casamentos entre parentes as doenças genéticas são mais frequentes.

Não há atualmente um único exame para detectar todos os tipos de alteração genética, mas a triagem do teste do pezinho detecta importantes doenças genéticas, como a fibrose cística, anemia falciforme, entre outras. Algumas doenças mais raras necessitam de exames genéticos mais específicos para realizar o diagnóstico.

O médico geneticista é o profissional mais indicado para a investigação das doenças genéticas e para a indicação dos exames necessários.