Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)

9 de junho de 2020 - H , Pediatria de A a Z

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um distúrbio genético que afeta as glândulas suprarrenais, localizadas próximas aos rins. No Brasil, o diagnóstico é feito por meio do teste do pezinho, já que o tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível.
A glândula suprarrenal é responsável pela produção de muitos hormônios, dentre eles:

Cortisol – esse hormônio ajuda a controlar como o corpo usa açúcar e gordura para obter energia. Também ajuda o corpo a gerenciar o estresse.
Aldosterona – esse hormônio ajuda a controlar a quantidade de sal e líquidos no corpo.
Andrógenos – também conhecidos como “hormônios masculinos”, como a testosterona (presente em homens e mulheres), são responsáveis por características como a distribuição de pelos no corpo e a oleosidade na pele.

Na HAC, ocorre a deficiência de uma enzima responsável pela produção desses hormônios. Dessa forma, temos uma redução na produção do cortisol e da aldosterona, e o aumento da produção dos andrógenos.

Existem 3 tipos diferentes de HAC:

Forma Clássica Perdedora de Sal – é a forma mais grave da doença e que deve ser tratada mais precocemente. As meninas podem nascer com a genitália semelhante à masculina (genitália ambígua). É nesse tipo que pode ocorrer a “crise adrenal”, que surge de forma súbita com perda de apetite, vômito, dor de barriga, fraqueza, febre, confusão e desmaio. Nessa situação, o atendimento imediato é essencial.
Forma Clássica Virilizante Simples – nesse tipo também pode ocorrer a genitália ambígua nas meninas. Devido ao baixo nível de cortisol, os bebês têm baixo nível de açúcar no sangue e pressão arterial baixa, e não ganham peso como deveriam. Em crianças de ambos os sexos, se a doença não for diagnosticada e tratada precocemente, a puberdade pode acontecer mais cedo do que deveria. Isso pode fazer com que a criança seja menor do que o esperado, porque ela para de crescer muito cedo.
Forma Não Clássica – pode não ter sintomas ou se manifestar com o aparecimento precoce de pelos pubianos, antes de 8 anos em meninas e 9 anos em meninos.

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