Hiperplasia adrenal congênita

20 de março de 2024 - H , Pediatria de A a Z

A hiperplasia adrenal congênita (HAC), também conhecida como hiperplasia congênita da suprarrenal (HCSR), é uma doença genética caracterizada por distúrbios no funcionamento das glândulas adrenais. As glândulas adrenais, ou suprarrenais, são duas glândulas que se localizam acima dos rins e produzem importantes hormônios para o organismo, como o cortisol e a aldosterona. Por uma alteração nas enzimas necessárias ao funcionamento das glândulas adrenais, a pessoa com HAC não produz os hormônios adrenais na quantidade adequada ao organismo. A HAC pode se apresentar em duas formas: clássica (grave) ou não clássica (leve).

São dois os tipos de HAC clássica, geralmente diagnosticada logo após o nascimento ou na primeira infância:

Perdedora de sal:

As glândulas adrenais não conseguem produzir quantidades suficientes de cortisol e aldosterona. As manifestações clínicas na forma perdedora de sal, a mais grave, geralmente aparecem a partir da segunda semana de vida. Algumas delas são: vômitos, desidratação, hipotensão (baixa pressão do sangue) e não ganho de peso. Esse quadro é associado a alterações laboratoriais, dentre elas: hiponatremia (menor concentração de sódio no sangue) e hiperpotassemia (grande concentração de potássio no sangue). Se não tratado adequadamente, esse conjunto de manifestações pode evoluir para o óbito.

Virilizante simples ou “não perdedora de sal”:

As glândulas adrenais produzem quantidades suficientes de aldosterona, mas não suficientes de cortisol. Nesse caso as manifestações clinicas serão: virilização progressiva (desenvolvimento de características masculinas), crescimento excessivo, desenvolvimento ósseo avançado, puberdade precoce, baixa estatura na vida adulta. Devido ao excesso de hormônios andrógenos, provocado pela HAC, a criança do sexo feminino já pode nascer com a genitália externa virilizada. Nesse caso a criança deverá receber, imediatamente, atendimento especializado.

Ao contrário da HAC clássica, a HAC não clássica é leve e não ameaça a vida. Sinais e sintomas podem não aparecer na infância e nem na vida adulta.

Quanto mais cedo a HAC for diagnosticada, mais rápido é iniciado o tratamento com reposição hormonal e menos chances terá a criança de manifestar os sinais e sintomas característicos da doença. O exame de triagem neonatal , realizado em todos os recém-nascidos e conhecido como teste do pezinho, é fundamental para o diagnóstico precoce. O diagnóstico torna possível o início imediato do tratamento, o que evita a manifestação da doença e garante que a criança cresça e se desenvolva normalmente.

O tratamento da HAC tem por objetivo restituir a quantidade de hormônios que não estão sendo produzidos e consiste na reposição hormonal diária, via oral. Desta forma, busca-se evitar o desequilíbrio no nível de água e sal no organismo e a crise adrenal causada pela falta dos hormônios. Por outro lado, deve-se também controlar as manifestações do excesso de andrógenos, evitando a virilização e preservando a altura final e a fertilidade. O tratamento precoce evita a desidratação grave e reduz o risco de morte. Além disso, as crianças do sexo feminino que apresentarem alteração na genitália externa são registradas com a informação correta do sexo. A correção cirúrgica da genitália deverá ser feita, quando necessária, preferencialmente entre os dois e seis meses de vida, por cirurgião especialista na área.