Síndrome de down

Síndrome de Down (SD) é a manifestação de uma desordem genética, a trissomia do cromossomo 21. Os cromossomos são as estruturas que transmitem informações genéticas, como a estatura e a cor dos olhos. No caso das crianças que possuem essa síndrome existe 1 cromossomo a mais em seu material genético. Essa síndrome não possui uma causa definida, mas sabe-se que sua probabilidade é maior em filhos de gestantes com idade acima de 35 anos, apesar de ser possível acontecer com mães e pais jovens. O diagnóstico da SD é feito com base em características clínicas e por meio do diagnóstico laboratorial, através do cariótipo (representação dos cromossomos).

As características dos indivíduos com SD, em geral, são: baixa estatura, cabelos esparsos e lisos, olhos pequenos, pescoço mais curto, língua projetada para fora, orelhas de implantação baixa e hipotonia muscular (os músculos são relaxados, dando a impressão de serem “moles”). Também há maior frequência de problemas na tireoide, alterações visuais e auditivas, malformações gastrointestinais e cardíacas e problemas respiratórios.

 O desenvolvimento neurológico é mais lento, mas, quando a criança é devidamente estimulada em um ambiente seguro e de interação social, ela poderá ser capaz de falar, ler e escrever como qualquer criança.  O acompanhamento multiprofissional (fisioterapeuta, fonoaudiólogo etc) e individualizado, tem importante papel de estimular todas as habilidades da criança, de modo que esse cuidado integral desenvolva a autonomia e a inclusão social.

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Referências: http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-down.htm

http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_cuidados_sindrome_down.pdf

https://facsaopaulo.edu.br/wp-content/uploads/sites/16/2018/05/ed2/11.pdf